【佳學(xué)基因檢測】Stickler綜合征2型基因檢測在哪兒做？

基因檢測導(dǎo)讀：

Stickler綜合征2型是一種眼經(jīng)常在眼科診斷的發(fā)現(xiàn)膠原病。常常在兒科、兒科診治。佳學(xué)基因?qū)Υ罅康?型Stickler綜合征進(jìn)行基因解碼分析，發(fā)現(xiàn)這一眼科疾病的發(fā)生與基因突變高度相關(guān)，并進(jìn)行了Stickler綜合征2型的基因解碼，可以通過2型史蒂克勒氏綜合征基因檢測及早發(fā)現(xiàn)和治療。

Stickler綜合征2型疾病介紹：

史蒂克勒氏綜合征（Stickler綜合征）Stickler綜合征（SS）是一種多系統(tǒng)的膠原病，由于眼部并發(fā)癥發(fā)生率高，眼科醫(yī)生經(jīng)常遇到。攜帶及導(dǎo)致疾病發(fā)生的基因突變的個(gè)體發(fā)生視網(wǎng)膜脫離和失明的風(fēng)險(xiǎn)顯著增加，早期發(fā)現(xiàn)和診斷對于改善這些患者的視覺效果至關(guān)重要。全身其他組織器官的征狀也很常見，顱面、骨骼和聽覺系統(tǒng)常受到影響。斯蒂克勒綜合征在基因型和表型上具有異質(zhì)性，這使得識別和正確診斷個(gè)體變得困難。所有疑似斯蒂克勒綜合征的患者都應(yīng)考慮進(jìn)行分子遺傳學(xué)檢測，因?yàn)橐苑肿舆z傳學(xué)為基礎(chǔ)的基因測試診斷不僅有助于患者的治療和管理，還可能有助于發(fā)現(xiàn)家族中其他有風(fēng)險(xiǎn)的家庭成員。因此，這一疾病是一種家族遺傳性疾病。以特殊面容，眼部畸形，聽力喪失，關(guān)節(jié)問題為特征。這些癥狀和體征在患者之間差異很大。 面部扁平是史蒂克勒氏綜合征的一個(gè)特征，由面中部骨發(fā)育不良引起的，包括顴骨和鼻梁。Pierre Robin序列征（一組特殊的身體特征）在史蒂克勒氏綜合征很常見。Pierre Robin序列征包括腭裂，舌后墜，小頜畸形。合并這些特征導(dǎo)致喂養(yǎng)問題和呼吸困難。 許多史蒂克勒氏綜合征患者有嚴(yán)重近視（高度近視）。在某些情況下，玻璃體外觀異常，通過眼科檢查過明顯觀察到。其他眼部問題也很常見，包括青光眼，白內(nèi)障，視網(wǎng)膜脫落。在某些情況下，這些眼部異常導(dǎo)致視力受損或失明。 史蒂克勒氏綜合征患者，聽力喪失的程度差異很大，并可能隨著時(shí)間的推移惡化。聽力喪失可能是感覺神經(jīng)性的，這意味是由內(nèi)耳變化引起的，或傳導(dǎo)性的聽力喪失，這意味著是由中耳異常引起。 大多數(shù)史蒂克勒氏綜合征患者具有累及關(guān)節(jié)的骨骼異常。兒童和青壯年患者關(guān)節(jié)松動(dòng)且非常靈活（可動(dòng)性增加），盡管關(guān)節(jié)隨著年齡增長靈活性下降。關(guān)節(jié)炎經(jīng)常出現(xiàn)在早期，導(dǎo)致關(guān)節(jié)疼痛或僵直。椎骨問題也可能發(fā)生，包括脊柱側(cè)凸或駝背、椎骨扁平。這些脊椎異?？梢鸨惩础?研究人員已經(jīng)描述幾種類型的史蒂克勒氏綜合征，是根據(jù)致病基因突變和癥狀體征進(jìn)行區(qū)分的。特別是眼部畸形和聽力喪失的嚴(yán)重程度在不同類型的史蒂克勒氏綜合征中有差異。I型視網(wǎng)膜脫落的風(fēng)險(xiǎn)最高。 II型也包括眼部畸形，但I(xiàn)II型不包括眼部畸形（通常稱為非眼部史蒂克勒氏綜合征）。 II和III型比I型更有可能出現(xiàn)聽力喪失。 IV、V和VI型非常罕見，僅在幾個(gè)人中確診。 Marshall綜合征類似于史蒂克勒氏綜合征，以特殊面容、眼部畸形、聽力喪失、早發(fā)性關(guān)節(jié)炎為特征。Marshall綜合征也包括身材矮小。一些研究人員將Marshall綜合征視為史蒂克勒氏綜合征的變型，而另一些人認(rèn)為是一個(gè)獨(dú)立的疾病。該病臨床表征有：腭裂；鼻孔前翻；視網(wǎng)膜病變；青光眼；白內(nèi)障；視網(wǎng)膜脫離；近視；關(guān)節(jié)過度活動(dòng)；脊椎骨骺發(fā)育不良；關(guān)節(jié)病；玻璃體異常；角膜基質(zhì)的混濁；指長。

2型Stickler綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為Stickler綜合征2型不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，2型Stickler綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Stickler綜合征2型的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有2型Stickler綜合征，實(shí)現(xiàn)Stickler綜合征2型遺傳阻斷的目的。在進(jìn)行史蒂克勒氏綜合征的分子遺傳學(xué)、基因突變檢測時(shí)，可以使用許多不同的方法。如果有家族史或者是臨床體檢時(shí)，出現(xiàn)了帶有史蒂克勒氏綜合征特征的疾病表征，醫(yī)生應(yīng)當(dāng)建議至少做單基因全長序列分析基因檢測。同樣，如果對常染色體隱性史蒂克勒氏綜合征(AR-SS)的懷疑很高，可以考慮只分析與AR-SS相關(guān)的基因。以前，基因測序依賴于Sanger測序，這是一種正確但緩慢且昂貴的方法。然而，新一代基因測序技術(shù)的進(jìn)步，利用快速測序數(shù)百萬條短片段DNA鏈的方法，一次可以分析多個(gè)基因?；蚪獯a普遍采用這種低成本高效益的方法。因此，我們可以開始檢測所有已知與SS-COL2A1、COL11A1、COL11A2、COL9A1、COL9A2和COL9A3相關(guān)的基因，而不是選擇一個(gè)個(gè)位點(diǎn)來檢測的基因檢測方法，盡管在很多基因檢測機(jī)構(gòu)，一個(gè)一個(gè)按順序檢測排除往往是先進(jìn)，因?yàn)樗雌饋頇z測費(fèi)用會(huì)低一些，但是總的加起來，卻遠(yuǎn)超基因解碼方法。如果正在考慮替代診斷或表型不明確，有的采用包含多個(gè)或感興趣的診斷的基因檢測包。由于Stickler綜合征的大多數(shù)診斷是由于小的外顯子和剪接位點(diǎn)的DNA變異，分子分析估計(jì)可以在大約90%具有史蒂克勒氏綜合征臨床特征的個(gè)體中鑒定出一種致病的遺傳變異。基因組通常分析外顯子區(qū)域和側(cè)翼剪接位點(diǎn)。如果真正的致病基因沒有包含在檢測包中，或者是如果一個(gè)標(biāo)準(zhǔn)的史蒂克勒氏綜合征基因檢查結(jié)果是陰性的，應(yīng)當(dāng)毫不猶豫地選擇基于全外顯子組和基因解碼分析技術(shù)的致病基因鑒定。

如何做Stickler綜合征2型基因檢測？

佳學(xué)基因組織了國際和國內(nèi)這一領(lǐng)域的病理學(xué)家、分子生物學(xué)家、基因信息專家，利用基因解碼技術(shù)，明確并定位了導(dǎo)致Stickler綜合征，2型發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點(diǎn)，通過基因檢測在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內(nèi)是否有導(dǎo)致Stickler綜合征2型發(fā)生的基因序列。檢測非常簡單。只需要在社區(qū)診所、當(dāng)?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血，并將抗凝靜脈血快遞到佳學(xué)基因基因解碼實(shí)驗(yàn)室就可以了。致電4001601189，也可以得到佳學(xué)基因解碼師的幫助。如果用CMA對斯蒂克勒綜合征進(jìn)行的基因檢測是陰性的，可以考慮用外顯子組或全基因組測序進(jìn)行覆蓋范圍更廣的高通量測度來獲得被基因檢測漏掉的基因檢測分析；然而，由于大多數(shù)斯蒂克勒綜合征患者將通過靶向基因面板（基因檢測包）進(jìn)行診斷，獲得的陰性結(jié)果被診斷為一個(gè)人很可能沒有斯蒂克勒綜合征。但是如果采用基于全外顯子組測序和全基因組測序的下一代測序技術(shù)，外顯子組測序側(cè)重于DNA的蛋白質(zhì)編碼區(qū)，全基因組測序則分析整個(gè)基因組。全外顯子組和基因組測序的總診斷率約為70%%。但在斯蒂克勒綜合征樣特征的患者的基因檢測，檢出率可能較低，其中斯蒂克勒綜合征基因面板的檢測常常為陰性。個(gè)體必須接受遺傳咨詢并同意進(jìn)行檢測，因?yàn)橥怙@子組或基因組測序可能揭示未預(yù)料的診斷或次要發(fā)現(xiàn)。全外顯子組和全基因組測序了有一定的局限性，包括基因組的不有效覆蓋、檢測DNA缺失和重復(fù)的局限性以及檢測三核苷酸重復(fù)的局限性。

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