【佳學基因檢測】Stickler綜合征4型分子診斷怎么做？

分子診斷導讀：

Stickler綜合征4型是一種由基因序列異常引起的疾病。是一種罕見病、遺傳病。這種遺傳性疾病可以在兒科、骨科、耳鼻喉 科首先診斷，診斷和治療需要采用基因檢測與分子診斷技術。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。

Stickler綜合征4型疾病介紹：

Stickler綜合征4型是一種常染色體隱性遺傳性疾病，與Pierre Robin序列的完整形式或多或少存在聯(lián)系。表現(xiàn)為眼部、骨疾病和感音神經(jīng)性耳聾等臨床表征。眼部疾病可能包括青少年白內(nèi)障、近視、斜視、玻璃體視網(wǎng)膜或脈絡膜視網(wǎng)膜變性、視網(wǎng)膜脫離和慢性葡萄膜炎。Pierre-Robin序列包括口腔頂部的開口（腭裂）、大舌頭（巨舌）和小下顎（小顎）。骨骼受到輕微的扁桃體和大的，通常有缺陷的骨骺的影響。幼年關節(jié)松弛后有關節(jié)病的早期癥狀。聽力損失的程度因受影響的個體而異，隨著時間的推移可能會變得更嚴重。不同患者的臨床表現(xiàn)不同。

Stickler綜合征4型基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務人員認為Stickler綜合征4型不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，Stickler綜合征4型發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Stickler綜合征4型的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有Stickler綜合征4型，實現(xiàn)Stickler綜合征4型遺傳阻斷的目的。

Stickler綜合征，4型的基因檢測有什么用？

Stickler綜合征4型的基因解碼比基因檢測更正確。可以區(qū)分Stickler綜合征4型和其他具有類似疾病征狀的發(fā)病原因，從而讓治療更為正確，減少試藥的時間和亂用藥的可能性。

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