【佳學(xué)基因檢測(cè)】ACTH缺乏癥基因測(cè)序可以阻斷遺傳嗎？

遺傳阻斷導(dǎo)讀：

ACTH缺乏癥是一種兒科疾病。佳學(xué)基因?qū)CTH缺乏癥的發(fā)生進(jìn)行了基因解碼，并將之收入《人的基因序列變化與人體疾病表征》中，便于醫(yī)生選擇和使用，進(jìn)行ACTH缺乏癥遺傳阻斷，也便于患者更好地進(jìn)行治療和健康管理。

ACTH缺乏癥疾病介紹：

先天性孤立性促腎上腺皮質(zhì)激素缺乏癥的特征是新生兒期出現(xiàn)嚴(yán)重低血糖，約占半數(shù)病例的癲癇發(fā)作;膽汁淤積性黃疸延長(zhǎng);和非常低的血漿ACTH水平，對(duì)CRH沒(méi)有顯著反應(yīng)（122560）。血漿皮質(zhì)醇水平也極低（Vallette-Kasic等，2005）。 TBX19是啟動(dòng)POMC基因（176830）轉(zhuǎn)錄所必需的，該基因產(chǎn)生ACTH來(lái)源的前體肽（Lamolet等，2001）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;前垂體功能減退癥;腎上腺皮質(zhì)功能不全;空腹低血糖;促腎上腺皮質(zhì)激素缺乏癥。該病臨床表征有：垂體前葉功能減退癥；腎上腺功能不全；空腹低血糖；促腎上腺皮質(zhì)激素不足。

ACTH缺乏癥基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為ACTH缺乏癥不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，ACTH缺乏癥發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了ACTH缺乏癥的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有ACTH缺乏癥，實(shí)現(xiàn)ACTH缺乏癥遺傳阻斷的目的。

如何進(jìn)行ACTH缺乏癥的基因解碼、基因檢測(cè)？

首先要選擇可以進(jìn)行ACTH缺乏癥的基因解碼、基因檢測(cè)的單位。由于知識(shí)的普及傳播需要一定的時(shí)間，有部分醫(yī)生、基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)還沒(méi)有掌握決定ACTH缺乏癥發(fā)生的基因原因。不知道如何進(jìn)行ACTH缺乏癥的基因解碼、基因檢測(cè)。佳學(xué)基因是ACTH缺乏癥基因解碼的專業(yè)機(jī)構(gòu)，使得ACTH缺乏癥的基因檢測(cè)方便而又正確。檢測(cè)一般采用抗凝靜脈血做為樣本。通過(guò)高通量測(cè)序后檢查有沒(méi)有導(dǎo)致ACTH缺乏癥發(fā)生的基因序列，從而給出嚴(yán)謹(jǐn)?shù)姆治鰣?bào)告。

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