【佳學(xué)基因檢測】ACTH抵抗基因檢測在哪兒做？

基因檢測導(dǎo)讀：

ACTH抵抗是一種骨骼發(fā)育畸形。常常在兒科診治。佳學(xué)基因?qū)Υ罅康腁CTH抵抗患者進(jìn)行基因解碼分析，發(fā)現(xiàn)這一EFGF疾病的發(fā)生與基因突變高度相關(guān)，并進(jìn)行了ACTH抵抗的基因解碼，可以通過ACTH抵抗基因檢測及早發(fā)現(xiàn)和治療。

ACTH抵抗疾病介紹：

家族性糖皮質(zhì)激素缺乏是一種常染色體隱性遺傳疾病，由腎上腺皮質(zhì)激素（ACTH）刺激腎上腺糖皮質(zhì)激素合成的作用缺陷引起。腎上腺產(chǎn)生鹽皮質(zhì)激素是正常的。早期患者皮質(zhì)醇水平低或檢測不到，并且由于垂體和下丘腦的負(fù)反饋環(huán)失敗，ACTH水平顯著升高（Clark等，2009總結(jié)）。家族性糖皮質(zhì)激素缺乏的遺傳性異質(zhì)性家族性糖皮質(zhì)激素缺乏-2（GCCD2; 607398）由染色體21q22上的MRAP基因（699196）中的突變引起。 GCCD3已被定位到染色體8q11.2-q13.2。 GCCD4（614736）是由染色體5p12上NNT基因（607878）的突變引起的。臨床特征：常染色體隱性遺傳;腎上腺皮質(zhì)功能不全;昏迷;低血糖癥;循環(huán)ACTH水平增加;加速骨骼成熟;循環(huán)醛固酮異常。該病臨床表征有：腎上腺功能不全；昏迷；低血糖；血促腎上腺皮質(zhì)激素（ACTH)水平增加；骨骼成熟加速。

ACTH抵抗基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為ACTH抵抗不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，ACTH抵抗發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了ACTH抵抗的遺傳風(fēng)險，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險，讓后代、二胎不再患有ACTH抵抗，實現(xiàn)ACTH抵抗遺傳阻斷的目的。

ACTH抵抗的基因檢測有什么用？

ACTH抵抗的基因解碼比基因檢測更正確?？梢詤^(qū)分ACTH抵抗和其他具有類似疾病征狀的發(fā)病原因，從而讓治療更為正確，減少試藥的時間和亂用藥的可能性。

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