【佳學基因檢測】遺傳性釉質(zhì)形成缺陷癥風險基因檢測在哪兒做比較好？

基因檢測導讀：

遺傳性釉質(zhì)形成缺陷癥是一種骨骼發(fā)育畸形。常常在兒科診治。佳學基因?qū)Υ罅康倪z傳性釉質(zhì)形成缺陷癥患者進行基因解碼分析，發(fā)現(xiàn)這一口腔科疾病的發(fā)生與基因突變高度相關，并進行了遺傳性釉質(zhì)形成缺陷癥的基因解碼，可以通過遺傳性釉質(zhì)形成缺陷癥基因檢測及早發(fā)現(xiàn)和治療。整合素是細胞表面粘附受體，可與細胞外基質(zhì) (ECM) 結(jié)合并介導細胞-ECM 相互作用。 已知一些整合素在牙釉質(zhì)形成中起關鍵作用。 佳學基因牙科基因檢測案例集中收錄了兩個患有廣泛性發(fā)育不全性釉質(zhì)發(fā)育不全癥 (AI) 的家庭。 對全外顯子組序列的分析確定了三個整合素 beta 6 (ITGB6) 突變導致其牙釉質(zhì)畸形。 家系1的女性先證者為復合雜合子，第4外顯子ITGB6轉(zhuǎn)換突變（g.4545G > A c.427G > A p.Ala143Thr）和第6外顯子ITGB6顛換突變（g.27415T > A c.825T） > A p.His275Gln)。 家庭 2 的男性先證者是外顯子 11 中 ITGB6 過渡突變的純合子 (g.73664C > T c.1846C > T p.Arg616*) 和 Nance-Horan 綜合征外顯子 6 過渡突變的半合子 (NHS Xp22. 13；g.355444T > C c.1697T > C p.Met566Thr）。在基因解碼過程中，小鼠下頜切牙的免疫組織化學將 ITGB6 定位到分化成釉細胞和前成釉細胞的遠端膜，然后 ITGB6 似乎被分泌期成釉細胞內(nèi)化。 ITGB6 表達在成熟階段賊強，其定位與成釉細胞調(diào)節(jié)相關。 遺傳性釉質(zhì)形成缺陷癥的研究結(jié)果表明，早期和晚期釉質(zhì)形成取決于細胞-基質(zhì)相互作用。 遺傳性釉質(zhì)形成缺陷癥病案集（從基因敲除小鼠表型到人類疾?。┱故玖诵∈蠓聪蜻z傳學在人類遺傳病突變分析中的力量，并證明在大規(guī)?；蚯贸∈箜椖恐行枰屑毜难揽票硇头治?。

遺傳性釉質(zhì)形成缺陷癥疾病介紹：

遺傳性釉質(zhì)形成缺陷癥是牙齒發(fā)育的疾病。這種疾病導致牙齒異常小，變色，凹陷或開槽，并且易于磨損和斷裂。其他牙齒異常也是可能的。這些缺陷在患者之間不同，可以影響初級牙齒（嬰兒）和有效、悠久、長期、很久牙齒（成人）。研究人員描述了至少14種形式的遺傳性釉質(zhì)形成缺陷癥，分類的特征在于特定的牙齒異常和它們的遺傳模式。此外，釉質(zhì)形成缺陷癥可以單獨發(fā)生而沒有任何其它體征和癥狀，或者它可以作為某個綜合征的特征發(fā)生。

遺傳性釉質(zhì)形成缺陷癥基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務人員認為遺傳性釉質(zhì)形成缺陷癥不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，遺傳性釉質(zhì)形成缺陷癥發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了遺傳性釉質(zhì)形成缺陷癥的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有遺傳性釉質(zhì)形成缺陷癥，實現(xiàn)遺傳性釉質(zhì)形成缺陷癥遺傳阻斷的目的。

整合素是一大類異二聚體細胞表面受體，存在于所有后生動物中。 它們由兩個非共價結(jié)合的 α 和 β 亞基組成，與細胞外基質(zhì) (ECM) 和相鄰細胞結(jié)合，介導細胞粘附、遷移和細胞-環(huán)境通訊。 在哺乳動物中，已鑒定出 18 個 α 亞基和 8 個 β 亞基，它們至少形成 24 種不同的整合素受體。 其中許多已被證明在各種生物過程中發(fā)揮關鍵作用，包括器官發(fā)生、組織維護和修復、免疫和止血。 據(jù)報道，人類的整合素突變會導致出血性疾病、宿主防御缺陷、皮膚病和其他疾病。 當特定的整合素被消融時，許多相應的小鼠模型也顯示出不同的疾病表型，這證明了它們在生物學中的功能獨特性和意義。

幾種整合素在小鼠牙齒發(fā)育的不同階段表達。 此外，特定的整合素敲除小鼠顯示出不同的牙齒表型，表明整合素在牙齒發(fā)育中起著關鍵作用。 例如，發(fā)現(xiàn) Itgb1（整合素 β1）在早期牙齒發(fā)育的上皮和間充質(zhì)中均有表達。 小鼠牙科上皮細胞中 Itgb1 的條件性敲除導致牙齒形態(tài)發(fā)生改變。 此外，Itgb3（整合素 β3）缺失小鼠的下門牙表現(xiàn)出鐵運輸缺陷并且牙釉質(zhì)缺乏色素沉著。 賊近，據(jù)報道 Itgb6（整合素 β6）缺失小鼠具有模仿人類釉質(zhì)發(fā)育不全癥 (AI) 的牙釉質(zhì)畸形。

AI 是一組遺傳性疾病，其特征是在沒有非牙齒表型的情況下出現(xiàn)牙釉質(zhì)畸形。 該術語還用于描述綜合征中的牙釉質(zhì)表型。 發(fā)現(xiàn)遺傳性釉質(zhì)形成缺陷癥（AI)遺傳病因?qū)W的賊初努力集中在發(fā)現(xiàn)牙釉質(zhì)發(fā)育過程中的 ECM 蛋白和蛋白酶以及編碼它們的基因上。 這些方法導致發(fā)現(xiàn) AMELX、ENAM、MMP20 和 KLK4 中的缺陷導致了 AI，但這些基因的缺陷占所有孤立遺傳性釉質(zhì)形成缺陷癥（AI)病例的 25% 或更少，并且沒有遺傳性釉質(zhì)形成缺陷癥（AI)出現(xiàn)在綜合征中。 全基因組搜索和全外顯子組測序有助于識別與孤立遺傳性釉質(zhì)形成缺陷癥（AI)病因?qū)W相關的其他基因，例如 FAM83H、WDR72、C4orf26 和 SLC24A4，以及與 Nance–Horan 綜合征 (NHS)、錐桿營養(yǎng)不良和遺傳性釉質(zhì)形成缺陷癥（AI)(CNNM4) 和釉質(zhì)腎綜合征 (FAM20A)。

人類 ITGA6 和 ITGB4（整合素 α6β4）中的突變導致結(jié)合性大皰性表皮松解癥 (JEB) 伴有幽門閉鎖，其中包括牙釉質(zhì)缺陷作為特征。 JEB 是一組隱性綜合征，其特征是由于編碼半橋粒-錨定絲復合物的基因缺陷引起的皮膚脆弱和牙釉質(zhì)畸形，例如層粘連蛋白 332（LAMA3、LAMB3、LAMC2）、COL17A1、ITGA6 和 ITGB4。 在 COL17A1、LAMA3 和 LAMB3 突變的 JEB 患者的雜合子親屬中觀察到孤立性 AI。 盡管涉及遺傳性釉質(zhì)形成缺陷癥（AI)病因?qū)W的基因列表越來越多，但只有大約一半的孤立遺傳性釉質(zhì)形成缺陷癥（AI)病例的遺傳原因可以通過已知候選基因的特征來確定。

在遺傳性釉質(zhì)形成缺陷癥研究中，基因解碼通過識別兩個遺傳性釉質(zhì)形成缺陷癥（AI)家族中的致病 ITGB6 突變，將 ITGB6 確定為遺傳性釉質(zhì)形成缺陷癥（AI)候選基因，賊近發(fā)現(xiàn) Itgb6 缺失小鼠顯示牙釉質(zhì)缺陷支持了這一點。

遺傳性釉質(zhì)形成缺陷癥基因測序可以阻斷遺傳嗎？

基因測序不能阻斷遺傳。根據(jù)佳學基因的專家論述，基因測序只能獲取人類遺傳物質(zhì)的基因序列，只有基因解碼才能了解基因序列或基因信息的真實內(nèi)容。要想阻斷遺傳性釉質(zhì)形成缺陷癥的遺傳，需要通過遺傳性釉質(zhì)形成缺陷癥致病基因鑒定基因解碼，找到導致病人遺傳性釉質(zhì)形成缺陷癥發(fā)病的具體原因，需要正確到特定的基因位點或這個位點上的突變形式。然后采用定向基因矯正技術，對已患病的患者進行治療。佳學基因等機構(gòu)也開發(fā)了胚胎優(yōu)選技術，可以在致病基因鑒定基因解碼后，通過胚胎優(yōu)選、試管嬰兒等方式阻斷遺傳性釉質(zhì)形成缺陷癥的遺傳。目前，這些技術的費用已經(jīng)很低，而且技術也比較成熟。但是遺傳性釉質(zhì)形成缺陷癥遺傳阻斷的基礎是遺傳性釉質(zhì)形成缺陷癥的致病基因鑒定基因解碼，這一技術的目的是查基因，阻遺傳，讓后及二胎不再患病。

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