【佳學(xué)基因檢測(cè)】Bardet-Biedl綜合征16基因檢測(cè)在哪兒做？

基因檢測(cè)導(dǎo)讀：

Bardet-Biedl綜合征16是一種骨骼發(fā)育畸形。常常在兒科診治。佳學(xué)基因?qū)Υ罅康腂ardet-Biedl綜合征16患者進(jìn)行基因解碼分析，發(fā)現(xiàn)這一EFGF疾病的發(fā)生與基因突變高度相關(guān)，并進(jìn)行了Bardet-Biedl綜合征16的基因解碼，可以通過(guò)Bardet-Biedl綜合征16基因檢測(cè)及早發(fā)現(xiàn)和治療。

Bardet-Biedl綜合征16疾病介紹：

Bardet-Biedl綜合征影響著身體的許多部分?；颊哂胁煌陌Y狀。視力喪失是Bardet-Biedl綜合征的主要特征。視力喪失是由于眼睛后部的感光組織（視網(wǎng)膜）逐漸惡化導(dǎo)致的。夜視問(wèn)題在兒童期顯現(xiàn)，之后會(huì)在側(cè)面（外圍）視覺(jué)中出現(xiàn)盲點(diǎn)。隨著時(shí)間的推移，這些盲點(diǎn)擴(kuò)大并合并以產(chǎn)生隧道視覺(jué)。大多數(shù)患者發(fā)展為中心視力模糊，青春期或成年早期成為盲人。肥胖是Bardet-Biedl綜合征的另一特征。童年早期開(kāi)始體重增加，在一生中一直持續(xù)增加。肥胖的并發(fā)癥包括2型糖尿病，高血壓，高膽固醇血癥。其他主要癥狀包括多指（趾）、智力殘疾、生殖器異常。患病男性性腺機(jī)能減退，通常會(huì)導(dǎo)致不孕。許多患者還有腎功能異常，嚴(yán)重者會(huì)危機(jī)生命。其他特征可包括發(fā)音受損，運(yùn)動(dòng)技能（如站立和行走）延遲，行為問(wèn)題如情緒不恰當(dāng)?shù)谋l(fā)，協(xié)調(diào)性差，獨(dú)特的面部特征，牙齒異常，并指（趾），部分或全部嗅覺(jué)喪失。此外，這種病還會(huì)影響心臟，肝臟和消化系統(tǒng)。該病臨床表征有：腎發(fā)育不全；性腺機(jī)能低下；反反復(fù)作型中耳炎；視網(wǎng)膜變性；毯層狀視網(wǎng)膜變性；色素性視網(wǎng)膜??；肥胖；呼吸窘迫；腎小管發(fā)育不全；多指（趾）畸形；細(xì)支氣管炎。

Bardet-Biedl綜合征16基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為Bardet-Biedl綜合征16不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，Bardet-Biedl綜合征16發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Bardet-Biedl綜合征16的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有Bardet-Biedl綜合征16，實(shí)現(xiàn)Bardet-Biedl綜合征16遺傳阻斷的目的。

Bardet-Biedl綜合征16遺傳風(fēng)險(xiǎn)怎樣做基因檢測(cè)才能避免？

根據(jù)佳學(xué)基因的專(zhuān)家介紹，Bardet-Biedl綜合征16是一種基因病，基因隨著血緣關(guān)系傳遞。好在佳學(xué)基因開(kāi)發(fā)了基因解碼技術(shù)，可以將Bardet-Biedl綜合征16的發(fā)病原因定位到人體基因 信息的特定位點(diǎn)上，并通過(guò)胚胎篩選和優(yōu)化技術(shù)將致病基因位點(diǎn)剔除出去，從而使得后代不再會(huì)出現(xiàn)Bardet-Biedl綜合征16的患病風(fēng)險(xiǎn)。所以，要避免Bardet-Biedl綜合征16的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，先要做Bardet-Biedl綜合征16致病基因鑒定基因解碼，普通的基因篩查和基因檢測(cè)不能完成這一個(gè)使命。

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