【佳學基因檢測】C綜合征可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導讀：

C綜合征是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。

C綜合征疾病介紹：

C綜合征，也稱為Opitz trigonocephaly綜合征，是一種畸形綜合征，其特征為三角頭畸形，嚴重精神發(fā)育遲滯，張力減退，可變的心臟缺陷，多余的皮膚和變態(tài)的面部特征，包括上瞼下裂，內(nèi)側(cè)褶皺，凹陷的鼻梁和低位，向后旋轉(zhuǎn)的耳朵（Kaname等人，2007年總結(jié)）.C綜合征表現(xiàn)出與Bohring-Opitz綜合征或C樣綜合征（605039）的表型重疊，這是一種比C綜合征更嚴重的特征，由染色體20q11上ASXL1基因雜合突變（612990）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;隱睪;腭裂;附件口腔系帶;薄朱紅色邊框; Trigonocephaly;長中人;低位，向后旋轉(zhuǎn)的耳朵;前哨的;短脖子;上瞼裂; Pectus excavatum;單橫掌手褶皺;指畸形;手多指。該病臨床表征有：隱睪；腭裂；附加口腔系帶；薄嘴唇；三角頭畸形；長人中；低位后旋轉(zhuǎn)耳；鼻孔前翻；短頸；瞼裂上斜；漏斗胸；斷掌；并指（趾）畸形；多指癥。

C綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務人員認為C綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，C綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了C綜合征的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有C綜合征，實現(xiàn)C綜合征遺傳阻斷的目的。

如何進行C綜合征的基因解碼、基因檢測？

首先要選擇可以進行C綜合征的基因解碼、基因檢測的單位。由于知識的普及傳播需要一定的時間，有部分醫(yī)生、基因檢測機構(gòu)還沒有掌握決定C綜合征發(fā)生的基因原因。不知道如何進行C綜合征的基因解碼、基因檢測。佳學基因是C綜合征基因解碼的專業(yè)機構(gòu)，使得C綜合征的基因檢測方便而又正確。檢測一般采用抗凝靜脈血做為樣本。通過高通量測序后檢查有沒有導致C綜合征發(fā)生的基因序列，從而給出嚴謹?shù)姆治鰣蟾妗?/p>

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