【佳學基因檢測】卡菲病分子診斷怎么做Caffey Disease？

分子診斷導讀：

卡菲病是一種由基因序列異常引起的疾病。Caffey 病的特征是大量骨膜下新骨形成（通常涉及長骨的骨干以及肋骨、下頜骨、肩胛骨和鎖骨），通常與兒童的發(fā)燒、關(guān)節(jié)腫脹和疼痛有關(guān)，發(fā)病時間介于出生和出生之間。 五個月，兩歲時自發(fā)消退。 在具有典型嬰兒表現(xiàn)的個體中，多次報告了卡菲病表現(xiàn)的反復。 有限的隨訪信息表明，童年時期患有卡菲病的成年人可能表現(xiàn)出關(guān)節(jié)松弛、皮膚過度伸展、疝氣、身材矮小以及骨折和/或畸形風險增加。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。

卡菲病疾病介紹：

卡菲病，也叫嬰兒骨皮質(zhì)增生癥，是一種常見于嬰兒的骨病。卡菲病的主要特征是新生骨過度產(chǎn)生。骨骼異常主要影響顎骨、肩胛骨、鎖骨、手臂和腿的長骨骨干。病變骨的寬度可以增加至原來的兩到三倍，這可以通過x射線成像看到。在某些情況下，彼此相鄰的兩個骨病變，如兩個相鄰肋骨或前臂相鄰的長骨（橈、尺骨）或小腿相鄰長骨（脛、腓骨）融合在一起。卡菲疾病的患兒也可有關(guān)節(jié)和肌肉等軟組織疼痛、紅腫?；疾〉膵胗變哼€可能發(fā)熱、煩躁。 卡菲病的癥狀和體征通常在患兒5個月前出現(xiàn)。在極少數(shù)情況下，骨骼畸形在出生前幾個星期內(nèi)發(fā)生，可以通過超聲影像檢查發(fā)現(xiàn)。產(chǎn)前致死性皮質(zhì)醇增多是一種更為嚴重的疾病，可導致新生兒在出生前或出生后不久死亡，有時也被稱為產(chǎn)前致死性卡菲病，但通常被看作一個獨立的疾病。 卡菲病相關(guān)的腫脹和疼痛癥狀通常在幾個月內(nèi)緩解，原因尚不明確。通過正常的骨重建過程，過量的骨通常在患者2歲之前溶解吸收并被新生骨取代， x射線圖像上檢測不到病癥。然而，如果是關(guān)節(jié)處兩個相鄰的骨發(fā)生融合，則很可能不會自然溶解吸收，因此會導致相關(guān)癥狀。例如，肋骨融合可導致脊柱側(cè)凸、或胸廓活動受限，導致呼吸問題。 大多數(shù)卡菲病患者度過幼兒期后沒有進一步的癥狀，偶見骨質(zhì)增生于數(shù)年后再次反復。此外，一些曾在嬰兒期患卡菲病的人成年后伴有其他骨骼系統(tǒng)或結(jié)締組織病變，骨骼與結(jié)締組織維持身體強度和柔韌性，受影響的患者會出現(xiàn)關(guān)節(jié)松弛，皮膚彈性增加或疝。

卡菲病基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認為卡菲病不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，卡菲病發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了卡菲病的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有卡菲病，實現(xiàn)卡菲病遺傳阻斷的目的。Caffey 病的診斷是在具有典型臨床和影像學表現(xiàn)的先證者和通過分子遺傳學檢測鑒定的 COL1A1 中的 致病性變異中建立的。分子遺傳學檢測方法可以包括基因靶向檢測（單基因檢測、多基因組）和綜合基因組檢測（外顯子組測序、基因組測序）的組合，具體取決于表型。基因靶向測試要求臨床醫(yī)生確定可能涉及哪些基因，而基因組測試則不需要。 由于 Caffey 病的表型具有有限的鑒別診斷，具有疑似表征的個體可能會使用基因靶向檢測進行診斷，而那些對表征診斷不確信時、或同時考慮其他具有類似、或重疊表征時，需要在全外顯子組測序的基礎(chǔ)上，進行基因解碼來進行診斷。

卡菲病遺傳測試花錢多嗎？

根據(jù)佳學基因的專家介紹，卡菲病是一種基因病，基因隨著血緣關(guān)系傳遞。好在佳學基因開發(fā)了基因解碼技術(shù)，可以將卡菲病的發(fā)病原因定位到人體基因 信息的特定位點上，并通過胚胎篩選和優(yōu)化技術(shù)將致病基因位點剔除出去，從而使得后代不再會出現(xiàn)卡菲病的患病風險。所以，要避免卡菲病的遺傳風險，先要做卡菲病致病基因鑒定基因解碼，普通的基因篩查和基因檢測不能完成這一個使命。另外，在進行基因檢測項目調(diào)查時，《骨科疾病基因檢測項目的選擇》指出卡菲病在國際上有不同的名稱，它們分別是Caffey Disease、Infantile Cortical Hyperostosis、Cortical Congenital Hyperostosis、Cafyd、Hyperostosis, Cortical, Congenital 、Hyperostosis Cortical Infantile 、Caffey-Silverman Syndrome、De Toni-Caffey Disease。同樣地卡菲病的基因檢測又叫做卡菲病基因測試、小兒皮質(zhì)骨質(zhì)增生遺傳性測試、皮質(zhì)先天性骨質(zhì)增生遺傳分析、卡菲德全基因測序、先天性皮質(zhì)性骨質(zhì)增生分子診斷、嬰兒皮質(zhì)骨質(zhì)增生全外顯子分析、卡菲-西爾弗曼綜合癥遺傳分析、德托尼-卡菲病遺傳阻斷醫(yī)學檢測。

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