【佳學基因檢測】軟骨毛發(fā)發(fā)育不全分子診斷怎么做？

分子診斷導讀：

軟骨毛發(fā)發(fā)育不全是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。

軟骨毛發(fā)發(fā)育不全疾病介紹：

軟骨毛發(fā)發(fā)育不全是一種以身材矮小（侏儒癥）并伴其它骨骼異常、少毛癥和導致身體反復性感染的免疫缺陷為特征的疾病。 軟骨毛發(fā)發(fā)育不全患者出生時四肢短小、身材矮小。他們通常有干骺端軟骨（胳膊和腿長骨末端附近的軟骨）畸形，影響骨本身的發(fā)育。大多數患者的一些關節(jié)異常靈活，但他們難以充分伸展肘部。 患者頭發(fā)顏色比家庭中其他成員的淺，因為頭發(fā)缺少核心，核心中含有決定頭發(fā)顏色的色素。核心的缺少使頭發(fā)變細，造成頭發(fā)外觀稀疏?；颊叩钠つw顏色異常淺（色素沉著不足），指甲畸形，牙齒異常。 軟骨毛發(fā)發(fā)育不全患者的免疫缺陷程度從輕度到重度不等。賊嚴重的免疫問題被認為是嚴重的聯合免疫缺陷（SCID）。SCID患者缺乏對細菌，病毒和真菌等幾乎所有入侵者的免疫，容易反復并持續(xù)感染，病情非常嚴重或危及生命。這些感染通常由機會性生物引起，免疫系統(tǒng)正常的人不會因這些生物而得病。大多數患者，即使是免疫缺陷不嚴重，都會經歷呼吸系統(tǒng)，耳朵和鼻竇的感染。特別是水痘病毒所引起的感染，常常很危險。患者也會患有自身免疫性疾病，即免疫系統(tǒng)故障、攻擊自身的組織和器官。患者患有癌癥的風險增加，尤其是某些皮膚癌（基底細胞癌），造血細胞癌（白血?。┖兔庖呦到y(tǒng)細胞癌（淋巴瘤）。 患者會遇到腸胃問題。例如，無法正常吸收營養(yǎng)物質或對小麥和其他谷物中一種叫做面筋的蛋白質不耐受。患者可能有先天性巨結腸癥，導致嚴重便秘的腸功能紊亂，腸梗阻以及結腸擴大。肛門狹窄或食管閉鎖也可能會出現。

軟骨毛發(fā)發(fā)育不全基因解碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為軟骨毛發(fā)發(fā)育不全不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，軟骨毛發(fā)發(fā)育不全發(fā)生的內在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了軟骨毛發(fā)發(fā)育不全的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有軟骨毛發(fā)發(fā)育不全，實現軟骨毛發(fā)發(fā)育不全遺傳阻斷的目的。

軟骨毛發(fā)發(fā)育不全的基因檢測有什么用？

軟骨毛發(fā)發(fā)育不全的基因解碼比基因檢測更正確。可以區(qū)分軟骨毛發(fā)發(fā)育不全和其他具有類似疾病征狀的發(fā)病原因，從而讓治療更為正確，減少試藥的時間和亂用藥的可能性。

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