【佳學(xué)基因檢測(cè)】CASK相關(guān)智障如何確診?

疾病確診導(dǎo)讀：

CASK相關(guān)智障是兒科的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病是與兒科相關(guān)的基因病。佳學(xué)基因可以提供這類疾病的基因解碼、基因檢測(cè),輔助臨床進(jìn)行確診。

CASK相關(guān)智障疾病介紹：

CASK相關(guān)智障有兩種形式：小頭伴腦橋和小腦發(fā)育不全（MICPCH）和X染色體連鎖智障（XL-ID）伴或不伴眼球震顫。在每一種形式中，男性患者的病情通常比女性患者嚴(yán)重。但女性MICPCH患者的人數(shù)多，可能是因?yàn)橹挥猩贁?shù)男性患者能存活至分娩。 MICPCH患者在出生時(shí)頭很小，頭與身體其它部位的生長(zhǎng)速率不同，所以，隨著身體的生長(zhǎng)，頭看起來(lái)越來(lái)越小（漸進(jìn)性小頭畸形）?；颊咝∧X和腦橋發(fā)育不全。小腦可協(xié)調(diào)運(yùn)動(dòng)，是大腦的一部分。腦橋位于大腦基部的腦干區(qū)，負(fù)責(zé)把信號(hào)從小腦傳遞到大腦的其它部位。 MICPCH患者有很嚴(yán)重的智力障礙。他們可能有睡眠障礙，表現(xiàn)出自咬，拍打手，或其他異常的重復(fù)行為。癲癇也時(shí)常發(fā)作。 MICPCH患者通常無(wú)語(yǔ)言能力，不會(huì)走路。他們因內(nèi)耳的神經(jīng)問題而喪失聽力，大部分患者有眼疾，包括從眼部到腦部傳遞信息的神經(jīng)發(fā)育不全（視神經(jīng)發(fā)育不全），眼后光感組織疾?。ㄒ暰W(wǎng)膜病），雙眼不能朝同一方向看（斜視）。面部特征表現(xiàn)為彎彎的眉毛、鼻子短而寬、鼻子和嘴（人中）之間區(qū)域延長(zhǎng)、上頜骨突出、下巴短、大耳。 MICPCH患者軀干肌張力減退，四肢肌張力亢進(jìn)、痙攣。出現(xiàn)無(wú)意識(shí)肌肉緊繃等運(yùn)動(dòng)問題。XL-ID有或無(wú)眼球震顫（快速，不自主的眼睛運(yùn)動(dòng)）是CASK相關(guān)智障的溫和形式。這種形式的智障程度從輕微到嚴(yán)重。一些女性患者智力正常。大約一半患者有眼球震顫。癲癇和節(jié)律性顫抖時(shí)有發(fā)生。

CASK相關(guān)智障基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為CASK相關(guān)智障不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，CASK相關(guān)智障發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了CASK相關(guān)智障的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有CASK相關(guān)智障，實(shí)現(xiàn)CASK相關(guān)智障遺傳阻斷的目的。

如何做CASK相關(guān)智障的基因檢測(cè)？

在眾多的基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)中，佳學(xué)基因堅(jiān)持認(rèn)為基因突變或者是基因序列差異是CASK相關(guān)智障的發(fā)病原因，并持續(xù)研究CASK相關(guān)智障發(fā)生的基因原因，從而可以提供正確的基因檢測(cè)。檢測(cè)很方便，只需要將靜脈血或者其他人體組織細(xì)胞通過快遞寄到佳學(xué)基因檢測(cè)高通量測(cè)序中心或者是佳學(xué)基因解碼中心，佳學(xué)基因就可以在高通量測(cè)序后檢查基因突變的情況，從而確定突變基因是否是導(dǎo)致疾病發(fā)生的背后根源。檢測(cè)聯(lián)系電話：4001601189。遞交申請(qǐng)網(wǎng)站：http://www.lucasfraser.com.

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