【佳學(xué)基因檢測(cè)】Chediak-Higashi綜合征風(fēng)險(xiǎn)基因檢測(cè)在哪兒做比較好？

基因檢測(cè)導(dǎo)讀：

Chediak-Higashi綜合征是一種骨骼發(fā)育畸形。常常在兒科診治。佳學(xué)基因?qū)Υ罅康腃hediak-Higashi綜合征患者進(jìn)行基因解碼分析，發(fā)現(xiàn)這一EFGF疾病的發(fā)生與基因突變高度相關(guān)，并進(jìn)行了Chediak-Higashi綜合征的基因解碼，可以通過(guò)Chediak-Higashi綜合征基因檢測(cè)及早發(fā)現(xiàn)和治療。

Chediak-Higashi綜合征疾病介紹：

Chediak-Higashi綜合征是影響身體許多部分，特別是免疫系統(tǒng)的病癥。這種疾病損害免疫系統(tǒng)細(xì)胞，使它們較少能夠擊退入侵者，例如病毒和細(xì)菌。結(jié)果，大多數(shù)Chediak-Higashi綜合征患者在嬰兒期或幼兒期開(kāi)始重復(fù)和持續(xù)感染。這些感染傾向于非常嚴(yán)重或威脅生命。Chediak-Higashi綜合征的特征還在于稱(chēng)為眼睛自身白化病的病癥，引起皮膚，毛發(fā)和眼睛的異常錢(qián)的著色（色素沉著）。受累者通常具有淺色的皮膚和頭發(fā)，且具有金屬光澤。全身白化病還引起視力問(wèn)題，例如銳度降低;快速，無(wú)意識(shí)的眼球運(yùn)動(dòng)（眼球震顫）;和對(duì)光的敏感性增加（畏光）。許多Chediak-Higashi綜合征的人有凝血（凝血）的問(wèn)題，容易導(dǎo)致瘀傷和異常出血。在成年期間，Chediak-Higashi綜合征也可以影響神經(jīng)系統(tǒng)，導(dǎo)致虛弱，笨拙，行走困難和癲癇發(fā)作。如果該疾病未成功治療，大多數(shù)Chediak-Higashi綜合征兒童進(jìn)入稱(chēng)為加速期。這種疾病的嚴(yán)重階段被認(rèn)為是由病毒感染引發(fā)的。在加速期，白細(xì)胞（通常有助于對(duì)抗感染）不可控制地分裂并侵入許多身體的器官。加速期與發(fā)熱，異常出血發(fā)作，爆發(fā)性感染和器官衰竭相關(guān)。這些醫(yī)學(xué)問(wèn)題在兒童期通常是危及生命的。一小部分Chediak-Higashi綜合征患者在以后生活中出現(xiàn)的病癥較溫和。具有疾病成熟型的人在色素沉著中具有較不顯著的變化，并且不太可能發(fā)生反復(fù)性的嚴(yán)重感染。然而，它們具有進(jìn)行性神經(jīng)病學(xué)問(wèn)題的重大風(fēng)險(xiǎn)，例如震顫，運(yùn)動(dòng)和平衡困難（共濟(jì)失調(diào)），胳膊和腿（周?chē)窠?jīng)病變）知覺(jué)減少和虛弱和智力功能的下降。

Chediak-Higashi綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為Chediak-Higashi綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，Chediak-Higashi綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Chediak-Higashi綜合征的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有Chediak-Higashi綜合征，實(shí)現(xiàn)Chediak-Higashi綜合征遺傳阻斷的目的。

如何做Chediak-Higashi綜合征的基因檢測(cè)？

在眾多的基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)中，佳學(xué)基因堅(jiān)持認(rèn)為基因突變或者是基因序列差異是Chediak-Higashi綜合征的發(fā)病原因，并持續(xù)研究Chediak-Higashi綜合征發(fā)生的基因原因，從而可以提供正確的基因檢測(cè)。檢測(cè)很方便，只需要將靜脈血或者其他人體組織細(xì)胞通過(guò)快遞寄到佳學(xué)基因檢測(cè)高通量測(cè)序中心或者是佳學(xué)基因解碼中心，佳學(xué)基因就可以在高通量測(cè)序后檢查基因突變的情況，從而確定突變基因是否是導(dǎo)致疾病發(fā)生的背后根源。檢測(cè)聯(lián)系電話：4001601189。遞交申請(qǐng)網(wǎng)站：http://www.lucasfraser.com.

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