【佳學(xué)基因檢測(cè)】巨頜癥可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導(dǎo)讀：

巨頜癥是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。

巨頜癥疾病介紹：

巨頜癥是以臉部下部骨組織異常為特征的病癥。從幼兒期開(kāi)始，隨著骨骼被替換為微痛的囊腫樣生長(zhǎng)，下顎（下頜骨）和上顎（上頜骨）變大。這些生長(zhǎng)使面頰出現(xiàn)腫脹圓潤(rùn)的外觀，并經(jīng)常對(duì)牙齒的正常發(fā)育造成干擾。一些患者的病情溫和，可能不太明顯，而其他嚴(yán)重病例足以引起視力、呼吸、言語(yǔ)和吞咽障礙。頜骨的增大通常持續(xù)整個(gè)幼年時(shí)期并于青春期期間趨于穩(wěn)定。在成年早期，該異常增生逐步由正常骨骼置換。結(jié)果是，很多成人患者的面部外形賊終正常。 大多數(shù)巨頜癥患者很少（如果有的話）出現(xiàn)影響身體其他部位的癥狀和體征。雖然很罕見(jiàn)，本病也可作為另一種遺傳病癥的一部分而發(fā)生。例如，巨頜癥可與拉蒙綜合征同時(shí)發(fā)生，此綜合征還涉及身材矮小、智力障礙和牙齦增生（牙齦纖維化）。此外，巨頜癥在罕見(jiàn)病例中也有報(bào)道，如努南綜合征（一種以不尋常的面部特征、身材矮小和心臟缺陷為特點(diǎn)的發(fā)育障礙）和脆性X綜合征（一種導(dǎo)致學(xué)習(xí)障礙和認(rèn)知功能障礙的疾病，主要影響男性）。

巨頜癥基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為巨頜癥不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，巨頜癥發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了巨頜癥的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有巨頜癥，實(shí)現(xiàn)巨頜癥遺傳阻斷的目的。

巨頜癥風(fēng)險(xiǎn)基因檢測(cè)在哪兒做比較好？

首先要查找可以進(jìn)行巨頜癥基因檢測(cè)的機(jī)構(gòu)。進(jìn)入這家機(jī)構(gòu)的官網(wǎng)或者是微信公眾號(hào)，看檢測(cè)機(jī)構(gòu)是否可以對(duì)巨頜癥進(jìn)行檢測(cè)。佳學(xué)基因的檢測(cè)項(xiàng)目比較多，在網(wǎng)頁(yè)上有一個(gè)很好用的搜索工具，在上面搜索巨頜癥，可以看到佳學(xué)基因可以做巨頜癥的基因解碼、基因檢測(cè)、基因篩查和風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。就這一點(diǎn)，說(shuō)明檢測(cè)機(jī)構(gòu)對(duì)巨頜癥的研究比較清楚，可以根據(jù)需要設(shè)計(jì)不同的檢測(cè)項(xiàng)目?？梢赃M(jìn)行巨頜癥的風(fēng)險(xiǎn)檢測(cè)是確定無(wú)疑的了。

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