【佳學(xué)基因檢測】凍瘡樣狼瘡1基因篩查怎么做才會正確?
疾病確診導(dǎo)讀:
凍瘡樣狼瘡1是兒科的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病是與兒科相關(guān)的基因病。佳學(xué)基因可以提供這類疾病的基因解碼、基因檢測,輔助臨床進(jìn)行確診。
凍瘡樣狼瘡1疾病介紹:
凍瘡狼瘡是一種罕見的皮膚形式的系統(tǒng)性紅斑狼瘡(SLE; 152700),其特征是手,腳,耳和鼻上有嫩,藍(lán)紅色腫脹和結(jié)節(jié),伴有狼瘡的組織學(xué)變化。 表型由寒冷誘導(dǎo),因此患者經(jīng)常報告冬季病變惡化(Ravenscroft等,2011總結(jié))。關(guān)于凍瘡狼瘡的遺傳異質(zhì)性的一般描述和討論,參見CHBL1(610448)。該病臨床表征有:皮膚潰瘍。
凍瘡樣狼瘡1基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為凍瘡樣狼瘡1不是遺傳性疾病,甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的,凍瘡樣狼瘡1發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因,提出了凍瘡樣狼瘡1的遺傳風(fēng)險,并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險,讓后代、二胎不再患有凍瘡樣狼瘡1,實現(xiàn)凍瘡樣狼瘡1遺傳阻斷的目的。
凍瘡樣狼瘡1遺傳風(fēng)險怎樣做基因檢測才能避免?
根據(jù)佳學(xué)基因的專家介紹,凍瘡樣狼瘡1是一種基因病,基因隨著血緣關(guān)系傳遞。好在佳學(xué)基因開發(fā)了基因解碼技術(shù),可以將凍瘡樣狼瘡1的發(fā)病原因定位到人體基因 信息的特定位點上,并通過胚胎篩選和優(yōu)化技術(shù)將致病基因位點剔除出去,從而使得后代不再會出現(xiàn)凍瘡樣狼瘡1的患病風(fēng)險。所以,要避免凍瘡樣狼瘡1的遺傳風(fēng)險,先要做凍瘡樣狼瘡1致病基因鑒定基因解碼,普通的基因篩查和基因檢測不能完成這一個使命。