【佳學(xué)基因檢測(cè)】COACH綜合征如何確診?

疾病確診導(dǎo)讀：

COACH綜合征是兒科的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病是與兒科相關(guān)的基因病。佳學(xué)基因可以提供這類疾病的基因解碼、基因檢測(cè),輔助臨床進(jìn)行確診。

COACH綜合征疾病介紹：

COACH綜合征是一種常染色體隱性遺傳疾病，其特征為精神發(fā)育遲滯，小腦發(fā)育不全引起的共濟(jì)失調(diào)和肝纖維化。其他特征，例如coloboma和腎囊腫，可能是變化的。 COACH綜合征被一些人認(rèn)為是具有先天性肝纖維化的Joubert綜合征（JBTS;見213300）的亞型。在這些患者中鑒別肝臟疾病是至關(guān)重要的，因?yàn)橛行┗颊呖赡軙?huì)出現(xiàn)并發(fā)癥，如門靜脈高壓伴有致死性靜脈曲張出血（Brancati等，2008; Doherty等，2010）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;腎病;口腔異常;拉長(zhǎng)著臉;圓臉;低位，向后旋轉(zhuǎn)的耳朵;突出的鼻梁;前哨的;視網(wǎng)膜缺損;缺損;虹膜疣;眼球震顫;動(dòng)眼神經(jīng)失用;下丘腦 - 垂體軸異常;震顫。該病臨床表征有：腎?。豢谇划惓＃婚L(zhǎng)臉；圓臉；低位后旋轉(zhuǎn)耳；鼻梁突出；鼻孔前翻；視網(wǎng)膜缺損；缺損；虹膜缺損；眼球震顫；動(dòng)眼運(yùn)動(dòng)異常；下丘腦 - 垂體軸異常；震顫。

COACH綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為COACH綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，COACH綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了COACH綜合征的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有COACH綜合征，實(shí)現(xiàn)COACH綜合征遺傳阻斷的目的。

COACH綜合征基因測(cè)序可以阻斷遺傳嗎？

基因測(cè)序不能阻斷遺傳。根據(jù)佳學(xué)基因的專家論述，基因測(cè)序只能獲取人類遺傳物質(zhì)的基因序列，只有基因解碼才能了解基因序列或基因信息的真實(shí)內(nèi)容。要想阻斷COACH綜合征的遺傳，需要通過COACH綜合征致病基因鑒定基因解碼，找到導(dǎo)致病人COACH綜合征發(fā)病的具體原因，需要正確到特定的基因位點(diǎn)或這個(gè)位點(diǎn)上的突變形式。然后采用定向基因矯正技術(shù)，對(duì)已患病的患者進(jìn)行治療。佳學(xué)基因等機(jī)構(gòu)也開發(fā)了胚胎優(yōu)選技術(shù)，可以在致病基因鑒定基因解碼后，通過胚胎優(yōu)選、試管嬰兒等方式阻斷COACH綜合征的遺傳。目前，這些技術(shù)的費(fèi)用已經(jīng)很低，而且技術(shù)也比較成熟。但是COACH綜合征遺傳阻斷的基礎(chǔ)是COACH綜合征的致病基因鑒定基因解碼，這一技術(shù)的目的是查基因，阻遺傳，讓后及二胎不再患病。

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