【佳學(xué)基因檢測(cè)】視錐細(xì)胞單色風(fēng)險(xiǎn)基因檢測(cè)在哪兒做比較好？

基因檢測(cè)導(dǎo)讀：

視錐細(xì)胞單色是一種眼科疾病。常常在兒科或者是眼科診治。佳學(xué)基因?qū)Υ罅康囊曞F細(xì)胞單色患者進(jìn)行基因解碼分析，發(fā)現(xiàn)這一眼科疾病的發(fā)生與基因突變高度相關(guān)，并進(jìn)行了視錐細(xì)胞單色的基因解碼，可以通過(guò)視錐細(xì)胞單色基因檢測(cè)及早發(fā)現(xiàn)和治療。

視錐細(xì)胞單色疾病介紹：

藍(lán)錐（OPN1SW; 613522）單色性是一種罕見(jiàn)的X連鎖先天性靜息錐功能障礙綜合征，其特征在于視網(wǎng)膜中不存在功能性長(zhǎng)波長(zhǎng)敏感和中等波長(zhǎng)敏感的視錐細(xì)胞。出生時(shí)顏色辨別嚴(yán)重受損，視力來(lái)自剩余的保存藍(lán)色（S）錐體和視桿光感受器。 BCM通常具有降低的視敏度，擺動(dòng)性眼球震顫和畏光。患者通?；加薪暎℅ardner等人，2009年綜述）。有證據(jù)表明某些BCM家族的疾病進(jìn)展（Nathans等，1989; Ayyagari等，2000; Michaelides等，2005）。臨床特征：視網(wǎng)膜電圖異常;近視;畏光;眼球震顫;角膜營(yíng)養(yǎng)不良; X連鎖隱性遺傳;視網(wǎng)膜色素沉著異常;錐形單色;錐體功能障礙。該病臨床表征有：視網(wǎng)膜電流圖異常；近視；畏光；眼球震顫；角膜營(yíng)養(yǎng)不良；錐細(xì)胞單色視。

視錐細(xì)胞單色基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為視錐細(xì)胞單色不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，視錐細(xì)胞單色發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了視錐細(xì)胞單色的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有視錐細(xì)胞單色，實(shí)現(xiàn)視錐細(xì)胞單色遺傳阻斷的目的。

如何進(jìn)行視錐細(xì)胞單色的基因解碼、基因檢測(cè)？

首先要選擇可以進(jìn)行視錐細(xì)胞單色的基因解碼、基因檢測(cè)的單位。由于知識(shí)的普及傳播需要一定的時(shí)間，有部分醫(yī)生、基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)還沒(méi)有掌握決定視錐細(xì)胞單色發(fā)生的基因原因。不知道如何進(jìn)行視錐細(xì)胞單色的基因解碼、基因檢測(cè)。佳學(xué)基因是視錐細(xì)胞單色基因解碼的專(zhuān)業(yè)機(jī)構(gòu)，使得視錐細(xì)胞單色的基因檢測(cè)方便而又正確。檢測(cè)一般采用抗凝靜脈血做為樣本。通過(guò)高通量測(cè)序后檢查有沒(méi)有導(dǎo)致視錐細(xì)胞單色發(fā)生的基因序列，從而給出嚴(yán)謹(jǐn)?shù)姆治鰣?bào)告。

如何進(jìn)行視錐細(xì)胞營(yíng)養(yǎng)不良基因檢測(cè)？ 

視錐細(xì)胞營(yíng)養(yǎng)不良（cone dystrophy，CD）是一組由遺傳缺陷引起的進(jìn)行性視網(wǎng)膜退行性疾病。視錐細(xì)胞負(fù)責(zé)晝間視力和顏色感知。CD患者會(huì)出現(xiàn)視力下降、色覺(jué)障礙和畏光。

CD的臨床表現(xiàn)通常在兒童早期開(kāi)始。視力下降通常是賊初的癥狀?；颊呖赡苓€會(huì)發(fā)現(xiàn)難以在暗光下看到或區(qū)分顏色。隨著疾病進(jìn)展，視野可能會(huì)縮小，視力可能會(huì)有效喪失。

CD的類(lèi)型有很多，每種類(lèi)型都有其獨(dú)特的臨床表現(xiàn)。賊常見(jiàn)的類(lèi)型包括：

進(jìn)行性視錐細(xì)胞營(yíng)養(yǎng)不良：這是賊常見(jiàn)的CD類(lèi)型。它通常在兒童早期開(kāi)始，并導(dǎo)致進(jìn)行性視力下降、色覺(jué)障礙和畏光。

Stargardt病：這種類(lèi)型的CD通常在兒童早期開(kāi)始，并導(dǎo)致中心視力下降、色覺(jué)障礙和視網(wǎng)膜黃斑病變。

Best?。哼@種類(lèi)型的CD通常在兒童或青少年時(shí)期開(kāi)始，并導(dǎo)致視力下降、色覺(jué)障礙和視網(wǎng)膜黃斑病變。

Achromatopsia：這種類(lèi)型的CD是一種罕見(jiàn)的疾病，會(huì)導(dǎo)致有效色盲和視力下降。

CD的診斷基于患者的病史、體格檢查和眼科檢查。眼科檢查可能包括驗(yàn)光、色覺(jué)測(cè)試、眼底檢查和視網(wǎng)膜電圖 (ERG)。

ERG是一種測(cè)量視網(wǎng)膜如何對(duì)光刺激做出反應(yīng)的測(cè)試。在CD患者中，ERG通常會(huì)出現(xiàn)異常。

CD目前尚無(wú)治好方法。治療旨在減緩疾病的進(jìn)展并改善患者的視力。治療方法包括：

使用眼鏡或隱形眼鏡矯正視力

使用光學(xué)濾鏡減少眩光

使用維生素 A 補(bǔ)充劑

基因治療

基因治療是一種有望治好CD的新療法?；蛑委熒婕皩⒄；虿迦牖颊叩囊暰W(wǎng)膜細(xì)胞。這項(xiàng)研究仍在進(jìn)行中，但初步結(jié)果表明它有可能改善CD患者的視力。

以下是CD患者常見(jiàn)的臨床表現(xiàn)：

視力下降：是CD賊常見(jiàn)的癥狀。視力下降通常是逐漸發(fā)生的，但也可能突然發(fā)生。

色覺(jué)障礙：CD患者會(huì)出現(xiàn)色盲或色弱。色盲患者無(wú)法區(qū)分某些顏色，而色弱患者只能在特定的光線(xiàn)條件下區(qū)分顏色。

畏光：CD患者對(duì)光線(xiàn)敏感，會(huì)感到眩光或刺眼。

其他癥狀：CD患者還可能出現(xiàn)以下癥狀：

中心視力下降

視野縮小

眼底黃斑病變

夜盲

眼痛

頭痛

CD的診斷需要進(jìn)行眼科檢查。眼科檢查可能包括以下項(xiàng)目：

驗(yàn)光：驗(yàn)光可以測(cè)量患者的視力。

色覺(jué)測(cè)試：色覺(jué)測(cè)試可以評(píng)估患者的色覺(jué)能力。

眼底檢查：眼底檢查可以檢查視網(wǎng)膜的結(jié)構(gòu)和功能。

視網(wǎng)膜電圖：視網(wǎng)膜電圖可以測(cè)量視網(wǎng)膜如何對(duì)光刺激做出反應(yīng)。

如果您有CD的任何癥狀，請(qǐng)及時(shí)就醫(yī)。

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