【佳學(xué)基因檢測】可的松還原酶缺乏癥1基因診斷如何做？

基因診斷導(dǎo)讀：

可的松還原酶缺乏癥1發(fā)生的一個重要原因是基因,需要通過基因診斷進(jìn)行明確。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險考慮的基因檢測。致電佳學(xué)基因基因，可以知道可的松還原酶缺乏癥1基因檢測、基因解碼、基因阻斷如何做才能達(dá)到預(yù)期效果！

可的松還原酶缺乏癥1疾病介紹：

可的松還原酶缺乏癥（CRD）是由于無法通過11-β-羥基類固醇脫氫酶（HSD11B1; 600713）從可的松再生活性糖皮質(zhì)激素皮質(zhì)醇所致。 11-β-HSD的氧化還原酶活性需要在內(nèi)質(zhì)網(wǎng)內(nèi)的NADPH-再生酶己糖-6-磷酸脫氫酶（H6PD; 138090）。缺乏皮質(zhì)醇再生刺激ACTH介導(dǎo)的腎上腺雄激素過多癥，男性在早期生活中表現(xiàn)為早熟的假性青春期，女性在中年出現(xiàn)多毛癥，月經(jīng)稀發(fā)和不孕癥。生物化學(xué)上，CRD通過尿皮質(zhì)醇和可的松代謝物的評估來診斷，并且包括測量四氫皮質(zhì)醇（THF）加上5-α-THF /四氫可的松（THE）比率，其在CRD患者中通常小于0.1（參考范圍，0.7） 1.2）（Lavery等人，2008年摘要）。可的松還原酶缺乏的遺傳異質(zhì)性CORRD2（614662）是由染色體1q32-q41上HSD11B1基因（600713）的突變引起的。臨床特征：常染色體隱性遺傳;不孕不育;月經(jīng)稀發(fā);多毛癥;粉刺;肥胖。該病臨床表征有：不孕不育；月經(jīng)稀少癥；女性多毛癥；青春痘；肥胖。

可的松還原酶缺乏癥1基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為可的松還原酶缺乏癥1不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，可的松還原酶缺乏癥1發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了可的松還原酶缺乏癥1的遺傳風(fēng)險，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險，讓后代、二胎不再患有可的松還原酶缺乏癥1，實現(xiàn)可的松還原酶缺乏癥1遺傳阻斷的目的。

可的松還原酶缺乏癥1可以阻斷遺傳嗎？

基因科技的發(fā)展，尤其是基因解碼技術(shù)、基因矯正技術(shù)及佳學(xué)基因胚胎優(yōu)選技術(shù)的完善和應(yīng)用使得可的松還原酶缺乏癥1的遺傳阻斷成為可能。如果家族中有可的松還原酶缺乏癥1或其他遺傳病，請致電4001601189，獲取阻斷遺傳病、基因病的操作流程。避免因為時間緊促、準(zhǔn)備不當(dāng)，讓后代、兒女遭受疾病的折磨。整個家庭受到牽連。

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