【佳學(xué)基因檢測】可的松還原酶缺乏癥2分子診斷怎么做？

分子診斷導(dǎo)讀：

可的松還原酶缺乏癥2是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險考慮的基因檢測。

可的松還原酶缺乏癥2疾病介紹：

可的松還原酶缺乏癥（CRD）是一種疾病，其中通過由HSD11B1基因編碼的酶11-β-羥基類固醇脫氫酶無法從可的松再生活性糖皮質(zhì)激素皮質(zhì)醇。純化的11-β-HSD很容易作為脫氫酶，使皮質(zhì)醇與可的松失活;然而，在存在高NADPH / NADP +比例的情況下，通過微粒體己糖-6-磷酸脫氫酶（H6PD; 138090）的活性在體內(nèi)產(chǎn)生，11-β-HSD轉(zhuǎn)換為酮還原酶活性并產(chǎn)生活性糖皮質(zhì)激素。缺乏皮質(zhì)醇再生刺激ACTH介導(dǎo)的腎上腺雄激素過多癥，男性在早期生活中表現(xiàn)為早熟的假性青春期，而女性則表現(xiàn)為多毛癥，月經(jīng)稀發(fā)和不孕癥。在生物化學(xué)方面，CRD通過尿皮質(zhì)醇和可的松代謝物的評估來診斷，并且包括測量四氫皮質(zhì)醇（THF）加5-α-THF與四氫可的松（THE）的比例，其在CRD患者中通常小于0.1（參考范圍， 0.7至1.2）（Lawson等人，2011年摘要）。可的松還原酶缺乏的遺傳異質(zhì)性討論可的松還原酶缺乏癥的遺傳異質(zhì)性，參見CORTRD1（604931）。臨床特征：胰島素抵抗;黑棘皮病;肥胖;加速骨骼成熟;早產(chǎn)。該病臨床表征有：胰島素抵抗；黑棘皮?。?a href='http://lucasfraser.com/cp/jiancejiemaliebiao/2018/764.h' target='_blank'>肥胖；骨骼成熟加速；陰毛早生。

可的松還原酶缺乏癥2基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為可的松還原酶缺乏癥2不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，可的松還原酶缺乏癥2發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了可的松還原酶缺乏癥2的遺傳風(fēng)險，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險，讓后代、二胎不再患有可的松還原酶缺乏癥2，實現(xiàn)可的松還原酶缺乏癥2遺傳阻斷的目的。

可的松還原酶缺乏癥2基因篩查怎么做才會正確？

嚴(yán)格意義上講，基因信息的應(yīng)用有基因測序、基因篩查、基因檢測、基因解碼和基因矯正不同的層面。其中基因矯正賊為高級，是基因信息應(yīng)用的目標(biāo)?；蚝Y查比較大眾化。價格也比較低廉。如果想基因篩查比較準(zhǔn)，應(yīng)當(dāng)選擇能做基因解碼、基因矯正的機(jī)構(gòu)。這些機(jī)構(gòu)技術(shù)力量和水平比較強(qiáng)，降維來做基因篩查，因此可以游刃有余。致電4001601189，或者是訪問http://lucasfraser.com,就可以得到一個好的機(jī)構(gòu)進(jìn)行基因篩查.

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