【佳學(xué)基因檢測(cè)】達(dá)拉菲尼不良反應(yīng)分子診斷怎么做？

分子診斷導(dǎo)讀：

腫瘤靶向藥物基因檢測(cè)及正確治療協(xié)會(huì)認(rèn)為達(dá)拉菲尼不良反應(yīng)是一種由基因序列異常引起的腫瘤靶向藥物治療效果不忍受。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。在《達(dá)拉菲尼不良反應(yīng)分子診斷基因檢測(cè)怎么做》這份報(bào)告中，佳學(xué)基因提供了有關(guān)先前報(bào)告的患有 BRAF p.T599dup 突變的世界衛(wèi)生組織 I 級(jí)神經(jīng)膠質(zhì)瘤兒科患者的治療信息。 根據(jù)達(dá)拉菲尼不良反應(yīng)分子診斷基因檢測(cè)怎么做的初步發(fā)現(xiàn)，該患者正在接受選擇性 BRAF 抑制劑（達(dá)拉非尼）加 MEK 抑制劑（曲美替尼）的聯(lián)合靶向治療。 盡管接受了 9 個(gè)月的輔助化療（長(zhǎng)春堿）治療，但在患者出現(xiàn)進(jìn)行性腫瘤生長(zhǎng)和神經(jīng)系統(tǒng)癥狀?lèi)夯òㄒ暳Ω淖?、頭痛和周?chē)窠?jīng)病變）后，開(kāi)始了聯(lián)合治療。 患者已接受達(dá)拉非尼聯(lián)合曲美替尼治療 15 個(gè)月，病情穩(wěn)定，神經(jīng)系統(tǒng)癥狀有所改善。 盡管針對(duì) BRAF 和 MEK 的組合療法分別使用達(dá)拉非尼和曲美替尼，適用于攜帶 BRAF p.V600E/K 突變的腫瘤，但達(dá)拉菲尼不良反應(yīng)分子診斷基因檢測(cè)怎么做的報(bào)告證明了這種組合在非 V600E BRAF 突變腫瘤中的療效。 BRAF突變的基因檢測(cè)的鑒定可能有助于臨床醫(yī)生確定替代的靶向治療策略，特別是考慮到原發(fā)性腦腫瘤缺乏有效治療以及與許多中樞神經(jīng)系統(tǒng) (CNS) 診斷相關(guān)的不良預(yù)后。 其他案例研究或更大的隊(duì)列報(bào)告將繼續(xù)闡明 BRAF 和/或 MEK 抑制劑對(duì)基因檢測(cè)表明腫瘤攜帶 BRAF 突變的患者的療效。

達(dá)拉菲尼不良反應(yīng)疾病介紹：

2013年5月29日，美國(guó)食品藥品監(jiān)督管理局（FDA）批準(zhǔn)了新藥Dabrafenib（Tafinlar）用于治療轉(zhuǎn)移性黑色素瘤和不能行手術(shù)治療的黑色素瘤病人。達(dá)拉非尼（dabrafenib）是FDA繼維羅非尼（vemurafenib）、易普利單抗（ipilimumab）后批準(zhǔn)的第三個(gè)治療轉(zhuǎn)移性黑色素瘤的藥物（baike/wiki)。

達(dá)拉菲尼不良反應(yīng)基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為達(dá)拉菲尼不良反應(yīng)不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，達(dá)拉菲尼不良反應(yīng)發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了達(dá)拉菲尼不良反應(yīng)的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有達(dá)拉菲尼不良反應(yīng)，實(shí)現(xiàn)達(dá)拉菲尼不良反應(yīng)遺傳阻斷的目的。

達(dá)拉菲尼不良反應(yīng)的基因檢測(cè)有什么用？

達(dá)拉菲尼不良反應(yīng)的基因解碼比基因檢測(cè)更正確?？梢詤^(qū)分達(dá)拉菲尼不良反應(yīng)和其他具有類(lèi)似疾病征狀的發(fā)病原因，從而讓治療更為正確，減少試藥的時(shí)間和亂用藥的可能性。

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