【佳學基因檢測】線粒體復合體I的活性降低基因測序可以阻斷遺傳嗎？

遺傳阻斷導讀：

線粒體復合體I的活性降低是一種兒科疾病。佳學基因?qū)€粒體復合體I的活性降低的發(fā)生進行了基因解碼，并將之收入《人的基因序列變化與人體疾病表征》中，便于醫(yī)生選擇和使用，進行線粒體復合體I的活性降低遺傳阻斷，也便于患者更好地進行治療和健康管理。

線粒體復合體I的活性降低疾病介紹：

線粒體呼吸鏈復合體I的活性降低，復合體I是線粒體中電子傳遞鏈的一部分。孤立型復合體I缺陷是氧化磷酸化障礙中賊常見的酶缺陷（McFarland等，2004; Kirby等，2004）。它引起各種各樣的臨床疾病，從致命的新生兒疾病到成人發(fā)病的神經(jīng)退行性疾病。表型包括大頭畸形伴進行性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良，非特異性腦病，肥厚型心肌病，肌病，肝臟疾病，Leigh綜合征（256000），Leber遺傳性視神經(jīng)病變（535000）和某些形式的帕金森病（見556500）（Loeffen等，2000; Pitkanen等，1996; Robinson，1998）。復合體I缺陷的遺傳異質(zhì)性：線粒體復合體I缺陷顯示出極端的遺傳異質(zhì)性，并且可能由核編碼基因或線粒體編碼基因中的突變引起。沒有明顯的基因型 - 表型相關性，并且從臨床或生物化學表現(xiàn)推斷潛在基礎很困難，如果不是不可能的話（Haack et al。，2012總結）。然而，大多數(shù)病例是由核編碼基因突變引起的（Loeffen et al。，2000; Triepels et al。，2001）。復合體I缺陷伴常染色體隱性遺傳是由DUFV1（161015），NDUFV2（600532），NDUFS1（157655），NDUFS2（602985），NDUFS3（603846），NDUFS4（602694），NDUFS6 （603848），NDUFS7（601825），NDUFS8（602141），NDUFA2（602137），NDUFA11（612638），NDUFAF3（612911），NDUFA10（603835），NDUFB3（603839），NDUFB9（601445）和復合物I裝配基因B17 （609653），HRPAP20（611776），C20ORF7（612360），NUBPL（613621）和NDUFAF1（606934）。該病癥還可由其他核編碼基因（包括FOXRED1（613622），ACAD9（611103;參見611126）和MTFMT（611766;參見256000））中的突變引起。觀察到ND連鎖遺傳因NDUFA1基因突變（300078）。具有線粒體遺傳的復合體I缺陷與復合物I中MTND1（516000），MTND2（516001），MTND3（516002），MTND4（516003），MTND5（516005），MTND6（516006）的6個線粒體編碼組分中的突變相關。 。這些患者中的大多數(shù)具有Leber遺傳性視神經(jīng)?。↙HON; 535000）或Leigh綜合征（256000）的表型。復合體I缺陷的特征也可能由其他線粒體基因突變引起，包括MTTS2（590085）。

線粒體復合體I的活性降低基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為線粒體復合體I的活性降低不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，線粒體復合體I的活性降低發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了線粒體復合體I的活性降低的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有線粒體復合體I的活性降低，實現(xiàn)線粒體復合體I的活性降低遺傳阻斷的目的。

線粒體復合體I的活性降低風險基因檢測在哪兒做比較好？

首先要查找可以進行線粒體復合體I的活性降低基因檢測的機構。進入這家機構的官網(wǎng)或者是微信公眾號，看檢測機構是否可以對線粒體復合體I的活性降低進行檢測。佳學基因的檢測項目比較多，在網(wǎng)頁上有一個很好用的搜索工具，在上面搜索線粒體復合體I的活性降低，可以看到佳學基因可以做線粒體復合體I的活性降低的基因解碼、基因檢測、基因篩查和風險評估。就這一點，說明檢測機構對線粒體復合體I的活性降低的研究比較清楚，可以根據(jù)需要設計不同的檢測項目。可以進行線粒體復合體I的活性降低的風險檢測是確定無疑的了。

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