【佳學基因檢測】Denys-Drash綜合征如何才能不遺傳?

遺傳阻斷導讀：

Denys-Drash綜合征是一種兒科疾病。根據(jù)《遺傳性腎病的基因突變檢測》，Denys-Drash綜合征的英文形式有不同的術(shù)語來表示，它們分別是Denys-Drash Syndrome、Drash Syndrome、Nephropathy, Wilms Tumor, and Genital Anomalies、DDS、Wilms Tumor and Pseudohermaphroditism、Nephropathy Associated with Male Pseudohermaphroditism and Wilms' Tumor、Pseudohermaphroditism, Nephron Disorder and Wilms' Tumor、Wilms Tumor-Disorder of Sex Development Syndrome、Wilms Tumor and Pseudo- or True Hermaphroditism、Wilms Tumor-Dsd Syndrome。Denys-Drash綜合征基因檢測又叫做：Denys-Drash 綜合癥基因檢查、DRASH癥候群遺傳測試、腎病、腎母細胞瘤和生殖器異?；蚍治觥DS分子診斷、腎母細胞瘤和假兩性畸形遺傳測試、男性假兩性畸形和腎母細胞瘤相關(guān)的腎病分子生物學檢查、假兩性畸形、腎單位疾病和腎母細胞瘤致病原因分析、腎母細胞瘤-性發(fā)育障礙綜合癥致病基因鑒定基因檢測、腎母細胞瘤和假性或真性雌雄同體遺傳性分析、腎母細胞瘤-Dsd綜合征醫(yī)學分子檢測。佳學基因?qū)enys-Drash綜合征的發(fā)生進行了基因解碼，并將之收入《人的基因序列變化與人體疾病表征》中，便于醫(yī)生選擇和使用，進行Denys-Drash綜合征遺傳阻斷，也便于患者更好地進行治療和健康管理。

Denys-Drash綜合征疾病介紹：

Denys-Drash綜合征患者兼有腎臟疾病和性腺畸形。 Denys-Drash綜合征的特征是出生后數(shù)個月內(nèi)即出現(xiàn)腎臟疾病?；颊叱霈F(xiàn)彌漫性腎小球硬化，在這一病理過程中腎小球血管不斷有瘢痕形成，賊終可導致患者童年時即出現(xiàn)腎臟衰竭。約90％的Denys-Drash綜合征患者有腎母細胞瘤?；颊邌蝹?cè)或雙側(cè)腎臟可有多發(fā)腫瘤形成。 大多數(shù)患者為男性（染色體模式為46，XY）合并性腺發(fā)育不全，表現(xiàn)為假兩性畸形，或為女性外生殖器。男性患者睪丸未降，多異位于骨盆、腹腔或腹股溝，導致不育。 女性患者通常有正常生殖器，具有腎臟疾病。因為不具符合全部診斷標準，女性患者通常被診斷為孤立性腎病綜合征。

Denys-Drash綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務人員認為Denys-Drash綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，Denys-Drash綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Denys-Drash綜合征的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有Denys-Drash綜合征，實現(xiàn)Denys-Drash綜合征遺傳阻斷的目的。Denys-Drash 綜合征 (DDS) 是一種由 WT1 基因外顯子 8 和 9 突變引起的罕見疾病。 它的特點是早發(fā)性類固醇耐藥性腎病綜合征 (SRNS)、腎母細胞瘤以及某些患者的雙性人疾病與性腺母細胞瘤風險增加相關(guān)。 

Denys-Drash綜合征遺傳測試花錢多嗎？

根據(jù)佳學基因的專家介紹，Denys-Drash綜合征是一種基因病，基因隨著血緣關(guān)系傳遞?；颊咴谀I活檢時出現(xiàn)激素耐藥型腎病綜合征和彌漫性系膜硬化。 所有患者均患有高血壓并進展為終末期腎病，平均年齡為 28 個月時開始透析。 在確定激素耐藥型腎病綜合征后9 個月，三名患者發(fā)生了腎母細胞瘤，并通過腎切除術(shù)和化療進行了治療。 所有五名患者均接受了腎移植。 任何患者移植后激素耐藥型腎病綜合征均未反復，移植物存活率與我們項目中其他腎移植受者相似。 這三個男孩都具有不明確的生殖器和隱睪癥，但確認為男性核型（46，XY）。 一名女孩出現(xiàn)性腺發(fā)育不全，而另一名女孩的女性卵巢組織和外生殖器正常。 兩個女孩都有女性核型（46，XX）。 在任何情況下都沒有觀察到性腺母細胞瘤。好在佳學基因開發(fā)了基因解碼技術(shù)，可以將Denys-Drash綜合征的發(fā)病原因定位到人體基因 信息的特定位點上，并通過胚胎篩選和優(yōu)化技術(shù)將致病基因位點剔除出去，從而使得后代不再會出現(xiàn)Denys-Drash綜合征的患病風險。所以，要避免Denys-Drash綜合征的遺傳風險，先要做Denys-Drash綜合征致病基因鑒定基因解碼，普通的基因篩查和基因檢測不能完成這一個使命。

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