【佳學(xué)基因檢測】二甲基甘氨酸脫氫酶缺陷可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導(dǎo)讀：

D-甘油酸尿癥是一種罕見的先天性絲氨酸和果糖代謝錯誤，由佳學(xué)基因檢測進(jìn)行了系統(tǒng)。大多數(shù)受影響的個體出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。 D-甘油酸尿癥的分子基礎(chǔ)在很大程度上是未知的。已討論的可能原因是 D-甘油酸脫氫酶、三激酶和 D-甘油酸激酶的缺陷。 1989 年，van Schaftingen 報道了一名 D-甘油酸尿癥患者肝臟中 D-甘油酸激酶活性降低。佳學(xué)基因報告了三名缺乏 D-甘油酸激酶的患者。他們是塞爾維亞人、墨西哥人和土耳其人，包括賊初于 1974 年報道的患者。所有人都在編碼 D-甘油酸激酶的 GLYCTK 基因的外顯子 5 中具有純合突變：c.1448delT (p.Phe483SerfsX2), c.1478T>G (p.Phe493Cys)，或 c.1558delC (p.Leu520CysfsX108)。與參考酶相比，HEK293 細(xì)胞中變體 GLYCTK 基因的瞬時過表達(dá)清楚地顯示出酶活性和免疫反應(yīng)性的喪失。基因解碼的工作揭示了 GLYCTK 基因的突變是 D-甘油酸激酶缺乏和 D-甘油酸尿癥的原因，并為進(jìn)一步的診斷檢查和研究提供了一種非侵入性方法。是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險考慮的基因檢測。

二甲基甘氨酸脫氫酶缺陷疾病介紹：

原發(fā)性高草酸尿癥 2 型 (PH2) 是一種罕見的單基因疾病，其特征是尿中草酸鹽排泄量增加。 原發(fā)性高草酸尿癥 2 型患者草酸鹽排泄增加可引起腎結(jié)石和腎鈣質(zhì)沉著癥，在某些情況下，可導(dǎo)致腎功能衰竭和全身性草酸鹽沉積。 該疾病是由于乙醛酸還原酶/羥基丙酮酸還原酶 (GRHPR) 活性缺乏所致。 目前通過肝活檢中的 GR 活性分析可以對 PH2 進(jìn)行明確診斷。 GRHPR 幾乎在身體的每個組織中都有表達(dá)，這表明利用更容易獲得的細(xì)胞可用于確定 GRHPR 缺乏癥。 佳學(xué)基因檢測評估了確定血液單核細(xì)胞 (BMC) 中 GR 和 D-甘油酸脫氫酶 (DGDH) 活性作為原發(fā)性高草酸尿癥 2 型診斷指標(biāo)的潛力。

二甲基甘氨酸脫氫酶缺陷基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為二甲基甘氨酸脫氫酶缺陷不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，二甲基甘氨酸脫氫酶缺陷發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了二甲基甘氨酸脫氫酶缺陷的遺傳風(fēng)險，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險，讓后代、二胎不再患有二甲基甘氨酸脫氫酶缺陷，實現(xiàn)二甲基甘氨酸脫氫酶缺陷遺傳阻斷的目的。Seargeant 等人報告了 8 名 HP2 患者，他們屬于 3 個 Saulteaux-Ojibway 加拿大印第安人家庭，生活在安大略省西北部的 2 個孤立社區(qū)。所有人都增加了尿草酸和L-甘油酸。 4 名患者出現(xiàn)草酸鈣腎結(jié)石引起的癥狀，包括嬰兒或兒童早期的排尿困難、血尿和尿路感染； 3 沒有反復(fù)。其他 4 名受影響的患者沒有癥狀，這表明 HP2 可能是一種比 HP1 (259900) 具有更好的腎功能長期預(yù)后的疾病。 Seargeant 等人1991 指出，先前報道的 8 名患者中有 7 名（Williams 和 Smith，1968 和 Chalmers 等，1984）在 18 個月至 24 歲之間患有腎結(jié)石。一名患者似乎沒有任何癥狀，只是因為他的弟弟患有這種疾病而被發(fā)現(xiàn)（Chalmers 等，1984）。 肯珀等人1997 指出，僅報告了 24 例原發(fā)性高草酸尿 II 型患者，并指出任何因高草酸尿而出現(xiàn)尿石癥或腎鈣質(zhì)沉著癥的患者都應(yīng)考慮這種疾病。代謝缺陷是缺乏 D-甘油酸脫氫酶/乙醛酸還原酶，導(dǎo)致特征性高草酸尿癥和 L-甘油酸排泄，這是診斷這種形式的原發(fā)性高草酸尿癥的基石。盡管終末期腎功能衰竭的發(fā)生可能不如 I 型原發(fā)性高草酸尿癥常見，但已經(jīng)描述了慢性和終末期腎功能不全。因此，具體的治療措施應(yīng)以檸檬酸鉀或焦磷酸鉀降低尿草酸鈣飽和度為目標(biāo)，以降低腎結(jié)石和腎鈣質(zhì)沉著癥的發(fā)生率，從而提高腎臟生存率。必須避免繼發(fā)并發(fā)癥（梗阻、尿路感染和腎盂腎炎）。在晚期腎功能衰竭患者中，腎移植似乎具有很高的疾病反復(fù)風(fēng)險。 高山等人2014報道了 4 名日本患者的 HP2?；颊咴?10 個月至 3 歲之間出現(xiàn)血尿或尿路感染癥狀。所有腎或膀胱均出現(xiàn)結(jié)石，但僅 1 例患者出現(xiàn)腎實質(zhì)鈣化。實驗室研究顯示尿草酸和 L-甘油酸增加。在 7 至 25 歲的隨訪中，所有患者的腎功能均正常。原發(fā)性高草酸尿癥是一種在出生時就存在的罕見遺傳（遺傳）疾病。 在這種類型中，肝臟不能產(chǎn)生足夠的某種蛋白質(zhì)（酶）來防止草酸鹽的過量產(chǎn)生，或者這種酶不能正常工作。 多余的草酸鹽會通過腎臟和尿液排出。

二甲基甘氨酸脫氫酶缺陷可以阻斷遺傳嗎？

基因科技的發(fā)展，尤其是基因解碼技術(shù)、基因矯正技術(shù)及佳學(xué)基因胚胎優(yōu)選技術(shù)的完善和應(yīng)用使得二甲基甘氨酸脫氫酶缺陷的遺傳阻斷成為可能。如果家族中有二甲基甘氨酸脫氫酶缺陷或其他遺傳病，請致電4001601189，獲取阻斷遺傳病、基因病的操作流程。避免因為時間緊促、準(zhǔn)備不當(dāng)，讓后代、兒女遭受疾病的折磨。整個家庭受到牽連。

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