【佳學(xué)基因檢測(cè)】家族性醛固酮增多癥如何確診?

疾病確診導(dǎo)讀：

家族性醛固酮增多癥是兒科的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病是與兒科相關(guān)的基因病。佳學(xué)基因可以提供這類(lèi)疾病的基因解碼、基因檢測(cè),輔助臨床進(jìn)行確診。

家族性醛固酮增多癥疾病介紹：

家族性醛固酮增多癥是一組遺傳性疾病，其中腎上腺（位于每個(gè)腎臟頂部的小腺體）產(chǎn)生過(guò)多的激素醛固酮。醛固酮有助于控制腎臟保留的鹽量。過(guò)量的醛固酮引起腎臟保留比正常水平更多的鹽，這反過(guò)來(lái)增加身體的液體水平和血壓?；加屑易逍匀┕掏龆喟Y的人可能發(fā)生嚴(yán)重的高血壓（高血壓），通常在生命的早期。沒(méi)有治療，高血壓增加中風(fēng)，心臟病發(fā)作和腎衰竭的風(fēng)險(xiǎn)。家族性醛固酮增多癥分為三種類(lèi)型，通過(guò)其臨床特征和遺傳原因來(lái)區(qū)分。在家族性高醛固酮癥I型中，高血壓通常出現(xiàn)在兒童到成年早期，并且涵蓋從輕度到嚴(yán)重的不同程度。這種類(lèi)型可以用稱(chēng)為糖皮質(zhì)激素的類(lèi)固醇藥物治療，因此它也被稱(chēng)為糖皮質(zhì)激素可補(bǔ)救性醛固酮增多癥（GRA）。在II型家族性醛固酮增多癥中，高血壓通常出現(xiàn)在成年期早期至中期，并且不能用糖皮質(zhì)激素治療改善。在大多數(shù)具有家族性醛固酮增多癥III型的個(gè)體中，腎上腺擴(kuò)大至正常大小的6倍。這些受累者具有從兒童期開(kāi)始的嚴(yán)重高血壓。高血壓難以治療，并常常導(dǎo)致對(duì)器官如心臟和腎臟的損傷。很少情況下，III型個(gè)體具有可治療的高血壓的輕癥狀，并且沒(méi)有腎上腺增大。還有其他形式的醛固酮增多癥不是家族性的。這些病癥是由腎上腺或腎臟中的各種問(wèn)題引起的。在一些情況下，不能發(fā)現(xiàn)醛固酮水平增加的原因。

家族性醛固酮增多癥基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為家族性醛固酮增多癥不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，家族性醛固酮增多癥發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了家族性醛固酮增多癥的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有家族性醛固酮增多癥，實(shí)現(xiàn)家族性醛固酮增多癥遺傳阻斷的目的。

如何做家族性醛固酮增多癥的基因檢測(cè)？

在眾多的基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)中，佳學(xué)基因堅(jiān)持認(rèn)為基因突變或者是基因序列差異是家族性醛固酮增多癥的發(fā)病原因，并持續(xù)研究家族性醛固酮增多癥發(fā)生的基因原因，從而可以提供正確的基因檢測(cè)。檢測(cè)很方便，只需要將靜脈血或者其他人體組織細(xì)胞通過(guò)快遞寄到佳學(xué)基因檢測(cè)高通量測(cè)序中心或者是佳學(xué)基因解碼中心，佳學(xué)基因就可以在高通量測(cè)序后檢查基因突變的情況，從而確定突變基因是否是導(dǎo)致疾病發(fā)生的背后根源。檢測(cè)聯(lián)系電話：4001601189。遞交申請(qǐng)網(wǎng)站：http://lucasfraser.com.

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