【佳學(xué)基因檢測】家族性高膽脂醇血癥如何才能不遺傳?

遺傳阻斷導(dǎo)讀：

家族性高膽脂醇血癥是一種兒科疾病。佳學(xué)基因?qū)易逍愿吣懼佳Y的發(fā)生進(jìn)行了基因解碼，并將之收入《人的基因序列變化與人體疾病表征》中，便于醫(yī)生選擇和使用，進(jìn)行家族性高膽脂醇血癥遺傳阻斷，也便于患者更好地進(jìn)行治療和健康管理。

家族性高膽脂醇血癥疾病介紹：

家族性高膽固醇血癥（FH）的特征在于LDL膽固醇（LDL-C）水平嚴(yán)重升高，導(dǎo)致動(dòng)脈粥樣硬化斑塊沉積，并在早期年齡顯著增加冠狀動(dòng)脈疾病的風(fēng)險(xiǎn)。有時(shí)在肌腱（黃色瘤）和/或眼睛周圍（黃斑瘤）發(fā)現(xiàn)膽固醇沉積物。在FH中，更常見的心血管疾病是冠心?。–HD），其可表現(xiàn)為心絞痛和心肌梗塞;中風(fēng)發(fā)生更少。雜合FH（HeFH）通?？梢灾苯託w因于已知占FH的60％-80％的三個(gè)基因之一（LDLR，APOB，PCSK9）中的雜合致病變體。 FH比較常見（患病率1：200-500）。未經(jīng)治療的FH患者CHD風(fēng)險(xiǎn)增加約20倍。未經(jīng)治療的男性在50歲前發(fā)生致命性或非致命性冠脈事件的風(fēng)險(xiǎn)為50％; 60歲以下未接受治療的女性的風(fēng)險(xiǎn)為30％。相反，純合FH（HoFH）來自這些已知基因之一的雙等位（即2個(gè)）致病變體或兩個(gè)不同基因中的每一個(gè)中的一個(gè)致病變體。 HoFH更為罕見（患病率為1：160,000至1：1,000,000）。 HoFH患者大多數(shù)20歲左右患有嚴(yán)重冠心病。青少年時(shí)期死亡或冠狀動(dòng)脈搭橋手術(shù)的發(fā)生率很高。嚴(yán)重的主動(dòng)脈瓣狹窄也很常見。

家族性高膽脂醇血癥基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為家族性高膽脂醇血癥不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，家族性高膽脂醇血癥發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了家族性高膽脂醇血癥的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有家族性高膽脂醇血癥，實(shí)現(xiàn)家族性高膽脂醇血癥遺傳阻斷的目的。

家族性高膽脂醇血癥基因檢測在哪兒做？

佳學(xué)基因一直從事家族性高膽脂醇血癥的發(fā)病原因的研究，為《人的基因序列變化與人體疾病表征》撰寫家族性高膽脂醇血癥詞條，每年為數(shù)千患者找到了家族性高膽脂醇血癥的基因原因。家族性高膽脂醇血癥基因檢測基因解碼操作非常簡便。進(jìn)入http://lucasfraser.com，填寫致病基因鑒定檢測申請(qǐng)表，不到一分鐘就可以搞定。即使遇到有不明確的地方，撥打4001601189的電話，也會(huì)有非常耐心細(xì)致的解答。

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