【佳學基因檢測】果糖 - 二磷酸酶缺乏分子診斷怎么做？

分子診斷導讀：

果糖 - 二磷酸酶缺乏是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。

果糖 - 二磷酸酶缺乏疾病介紹：

果糖-1,6-二磷酸酶缺乏癥是一種常染色體隱性遺傳疾病，其特征在于糖異生受損?；颊咴诮硶r出現(xiàn)低血糖和代謝性酸中毒，并可能出現(xiàn)過度通氣，呼吸暫停，低血糖和酮癥。雖然這種疾病在新生兒期可能是致命的，但適當?shù)闹委煏a(chǎn)生良好的預后（Kikawa等，1997; Matsuura等，2002）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;易怒;昏睡;昏迷;代謝性酸中毒;低血糖癥;發(fā)熱;酮癥;肝腫大;呼吸困難;過度換氣;果糖不耐癥。該病臨床表征有：易激惹；嗜睡；昏迷；代謝性酸中毒；低血糖；發(fā)熱；酮癥；肝臟腫大；呼吸困難；過度通氣；果糖不耐受。

果糖 - 二磷酸酶缺乏基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為果糖 - 二磷酸酶缺乏不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，果糖 - 二磷酸酶缺乏發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了果糖 - 二磷酸酶缺乏的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有果糖 - 二磷酸酶缺乏，實現(xiàn)果糖 - 二磷酸酶缺乏遺傳阻斷的目的。

果糖 - 二磷酸酶缺乏的基因檢測有什么用？

果糖 - 二磷酸酶缺乏的基因解碼比基因檢測更正確。可以區(qū)分果糖 - 二磷酸酶缺乏和其他具有類似疾病征狀的發(fā)病原因，從而讓治療更為正確，減少試藥的時間和亂用藥的可能性。

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