【佳學(xué)基因檢測(cè)】Gitelman綜合征分子診斷怎么做？

分子診斷導(dǎo)讀：

Gitelman綜合征是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。

Gitelman綜合征疾病介紹：

吉特爾曼綜合征（Gitelman綜合征）是一種導(dǎo)致體內(nèi)帶電離子不平衡的腎臟疾病，包括鉀、鎂和鈣離子。Gitelman綜合征的體征和癥狀通常出現(xiàn)于兒童晚期或青少年期。該病常見(jiàn)的特征包括疼痛性肌肉痙攣（手足抽搐）、肌無(wú)力或抽搐、眩暈和缺鹽。皮膚刺痛（感覺(jué)異常）也常見(jiàn)，賊常見(jiàn)的是累及面部。一些Gitelman綜合征患者出現(xiàn)疲勞、低血壓和稱為關(guān)節(jié)軟骨鈣化癥的關(guān)節(jié)疼痛。研究表明Gitelman綜合征患者患室性心律失常的風(fēng)險(xiǎn)增加。Gitelman綜合征的體征和癥狀差異很大，即使在同一家系的患者中。大多數(shù)患者具有相對(duì)輕微的癥狀，盡管已經(jīng)報(bào)道了患者具有嚴(yán)重的肌肉痙攣，麻痹和生長(zhǎng)緩慢。

Gitelman綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為Gitelman綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，Gitelman綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Gitelman綜合征的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有Gitelman綜合征，實(shí)現(xiàn)Gitelman綜合征遺傳阻斷的目的。

Gitelman綜合征的基因檢測(cè)有什么用？

Gitelman綜合征的基因解碼比基因檢測(cè)更正確。可以區(qū)分Gitelman綜合征和其他具有類似疾病征狀的發(fā)病原因，從而讓治療更為正確，減少試藥的時(shí)間和亂用藥的可能性。

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