【佳學基因檢測】糖蛋白VI缺乏癥如何才能不遺傳?

遺傳阻斷導讀：

糖蛋白VI缺乏癥這一疾病在國際遺傳學會中被稱為Glycoprotein VI deficiency， 在美國、日本、英國等國家又叫做BDPLT11、Bleeding diathesis due to a collagen receptor defect、Bleeding disorder, platelet-type, 11 、GP VI deficiency。根據(jù)致病基因鑒定基因解碼，糖蛋白VI缺乏癥基因檢測項目BDPLT11 膠原蛋白受體缺陷導致的出血基因篩查、血小板出血障礙11型遺傳性分析 、GP VI 缺乏癥基因測序檢查。該病一種血液疾病。佳學基因對糖蛋白VI缺乏癥的發(fā)生進行了基因解碼，并將之收入《人的基因序列變化與人體疾病表征》中，便于醫(yī)生選擇和使用，進行糖蛋白VI缺乏癥遺傳阻斷，也便于患者更好地進行治療和健康管理。

糖蛋白VI缺乏癥疾病介紹：

在佳學基因收集的一個血液凝固異常的病例中有一名10歲的女孩，她從嬰兒時期起就容易出現(xiàn)淤血。檢驗科的常規(guī)檢查顯示，她的出血時間延長，血小板在對膠原的激活和聚集方面出現(xiàn)失敗。對ADP、花生四烯酸和利司托賓的血小板反應正常。血小板流式細胞術分析顯示，糖蛋白VI缺乏不有效，并且患者血小板在流動條件下在膠原上形成血栓的能力受到嚴重損害，與對照相比，表面覆蓋率下降了43％。此外，在膠原激活的血小板催化凝血酶生成方面也存在明顯缺陷。 在另一個血液科致病基因鑒定基因解碼案例中，有一名31歲的女性，她自幼出現(xiàn)瘀傷、鼻出血、多次創(chuàng)傷后和手術后出血并發(fā)癥，以及月經過多。實驗室研究顯示，她的血小板數(shù)量和形態(tài)正常，但對膠原的激活和聚集反應缺失。此外，單個血小板的粘附增加，可能是由于其他受體。血小板流式細胞術分析顯示，血小板上GP VI表達缺失，而免疫印跡分析顯示GP VI表達減少但未缺失。糖蛋白VI缺乏癥是一種與形成血凝塊的能力降低相關的出血性疾病。通常，血液凝塊在受傷后通過密封受損血管并防止進一步失血來保護身體。因為患有糖蛋白VI缺乏的人不能正常形成血栓，所以他們患流鼻血的風險增加（鼻出血），并且可能在輕微損傷或手術后出現(xiàn)異常沉重或持續(xù)的出血。在一些受累者中，皮膚下的自發(fā)性出血導致變色區(qū)域（瘀斑）。患有糖蛋白VI缺乏的女性經常會出現(xiàn)嚴重或長時間的月經期（月經過多）。

糖蛋白VI缺乏癥基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為糖蛋白VI缺乏癥不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，糖蛋白VI缺乏癥發(fā)生的內在基因原因被忽視。在一名患有血小板型出血性疾病 11 (BDPLT11; 614201) 的 31 歲女性中，血液凝血障礙醫(yī)學檢驗機構鑒定了 GP6 基因中的復合雜合突變：突變導致第二個 Ig 樣結構域中高度保守的殘基發(fā)生 ser175 到 asn (S174N) 取代，以及外顯子 3 (605546.0004) 中的 16-bp 缺失 ), 導致截短的蛋白質只有 56 個氨基酸。 每個突變都是從臨床上未受影響的父母那里遺傳的； 然而，對母親血小板的研究表明，在體外對膠原蛋白的反應存在輕微的聚集缺陷。 重組 S175N 表現(xiàn)出強烈的膜表達減少以及與蛇毒素驚厥素和膠原蛋白相關肽的相互作用減少，表明 GP VI 功能缺陷。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了糖蛋白VI缺乏癥的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有糖蛋白VI缺乏癥，實現(xiàn)糖蛋白VI缺乏癥遺傳阻斷的目的。

糖蛋白VI缺乏癥遺傳測試花錢多嗎？

根據(jù)佳學基因的專家介紹，糖蛋白VI缺乏癥是一種基因病，基因隨著血緣關系傳遞。好在佳學基因開發(fā)了基因解碼技術，可以將糖蛋白VI缺乏癥的發(fā)病原因定位到人體基因 信息的特定位點上，并通過胚胎篩選和優(yōu)化技術將致病基因位點剔除出去，從而使得后代不再會出現(xiàn)糖蛋白VI缺乏癥的患病風險。所以，要避免糖蛋白VI缺乏癥的遺傳風險，先要做糖蛋白VI缺乏癥致病基因鑒定基因解碼，普通的基因篩查和基因檢測不能完成這一個使命。

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