【佳學(xué)基因檢測(cè)】戈登霍姆斯綜合癥風(fēng)險(xiǎn)基因檢測(cè)在哪兒做比較好？

基因檢測(cè)導(dǎo)讀：

戈登霍姆斯綜合癥是一種骨骼發(fā)育畸形。常常在兒科診治。佳學(xué)基因?qū)Υ罅康母甑腔裟匪咕C合癥患者進(jìn)行基因解碼分析，發(fā)現(xiàn)這一EFGF疾病的發(fā)生與基因突變高度相關(guān)，并進(jìn)行了戈登霍姆斯綜合癥的基因解碼，可以通過(guò)戈登霍姆斯綜合癥基因檢測(cè)及早發(fā)現(xiàn)和治療。

戈登霍姆斯綜合癥疾病介紹：

戈登霍姆斯綜合癥是一種以生殖和神經(jīng)問(wèn)題為特征的罕見(jiàn)疾病。該病癥的一個(gè)關(guān)鍵特征是減少直接性發(fā)育的激素的產(chǎn)生（低促性腺激素性性腺機(jī)能減退）。許多受累者延遲發(fā)展青春期的典型癥狀，例如面部毛發(fā)的生長(zhǎng)和男性聲音的加深，以及女性月經(jīng)期（月經(jīng)）和乳房發(fā)育的開(kāi)始。有些人從未進(jìn)入過(guò)青春期。雖然有些患有Gordon Holmes綜合征的人似乎有正常的青春期，但他們?cè)谝院蟮纳钪袝?huì)出現(xiàn)生殖系統(tǒng)的其他問(wèn)題。在成年早期，患有Gordon Holmes綜合征的人會(huì)出現(xiàn)神經(jīng)問(wèn)題，通常從言語(yǔ)困難（構(gòu)音障礙）開(kāi)始。隨著病情惡化，受累者在平衡和協(xié)調(diào)（小腦性共濟(jì)失調(diào)）方面存在問(wèn)題，經(jīng)常導(dǎo)致日常生活活動(dòng)的困難和對(duì)輪椅輔助的需求。一些受累者也會(huì)出現(xiàn)記憶問(wèn)題和智力功能下降（癡呆癥）。該病臨床表征有：低促性腺素性功能減退癥；性腺機(jī)能低下；不孕不育；月經(jīng)稀少癥；骨骼系統(tǒng)異常；脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜營(yíng)養(yǎng)不良；構(gòu)音障礙；小腦萎縮；腦萎縮；促性腺激素缺乏癥；腦萎縮。

戈登霍姆斯綜合癥基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為戈登霍姆斯綜合癥不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，戈登霍姆斯綜合癥發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了戈登霍姆斯綜合癥的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有戈登霍姆斯綜合癥，實(shí)現(xiàn)戈登霍姆斯綜合癥遺傳阻斷的目的。

如何進(jìn)行戈登霍姆斯綜合癥的基因解碼、基因檢測(cè)？

首先要選擇可以進(jìn)行戈登霍姆斯綜合癥的基因解碼、基因檢測(cè)的單位。由于知識(shí)的普及傳播需要一定的時(shí)間，有部分醫(yī)生、基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)還沒(méi)有掌握決定戈登霍姆斯綜合癥發(fā)生的基因原因。不知道如何進(jìn)行戈登霍姆斯綜合癥的基因解碼、基因檢測(cè)。佳學(xué)基因是戈登霍姆斯綜合癥基因解碼的專業(yè)機(jī)構(gòu)，使得戈登霍姆斯綜合癥的基因檢測(cè)方便而又正確。檢測(cè)一般采用抗凝靜脈血做為樣本。通過(guò)高通量測(cè)序后檢查有沒(méi)有導(dǎo)致戈登霍姆斯綜合癥發(fā)生的基因序列，從而給出嚴(yán)謹(jǐn)?shù)姆治鰣?bào)告。

立即咨詢：點(diǎn)擊此處。