【佳學(xué)基因檢測】Gorlin綜合征可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導(dǎo)讀：

Gorlin綜合征是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測。

Gorlin綜合征疾病介紹：

Gorlin綜合征，又稱為痣樣基底細(xì)胞癌綜合征，影響身體的許多區(qū)域和增加患各種癌和非癌腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)。Gorlin綜合征的患者癌癥的類型診斷賊常見的是基底細(xì)胞癌，這是賊常見的皮膚癌。Gorlin綜合征患者在青春期或成年早期開始發(fā)生基底細(xì)胞癌。這些癌癥通常發(fā)生在面部、胸部和背部。在一生中基底細(xì)胞癌發(fā)展的數(shù)量在患者個(gè)體之間是不同的。一些患者從來沒有出現(xiàn)任何的基底細(xì)胞癌，而另一些可能發(fā)展出成千上萬的癌細(xì)胞。淺膚色的人比深色皮膚的人更容易患基底細(xì)胞癌。大多數(shù)Gorlin綜合征的患者發(fā)展出良性的頜骨腫瘤，稱為牙源性角化囊性瘤。這些腫瘤通常首先出現(xiàn)在青春期，直到30歲左右新的腫瘤形成。牙源性角化囊性瘤很少在成年之后出現(xiàn)。如果不治療，這些腫瘤可能會(huì)導(dǎo)致痛苦的癥狀：面部腫脹、牙齒移位。Gorlin綜合征的患者比其他腫瘤的患者有更大的風(fēng)險(xiǎn)。一小部分患者的腦腫瘤在兒童時(shí)期被稱為髓母細(xì)胞瘤。女性的卵巢或心臟中會(huì)出現(xiàn)一種良性的纖維瘤。心臟纖維瘤通常不會(huì)引起任何癥狀，但可能會(huì)阻礙血液流動(dòng)或?qū)е滦穆刹积R。卵巢纖維瘤被認(rèn)為不會(huì)影響女性的生育能力，Gorlin綜合征的其他癥狀還包括手和腳掌的皮膚凹陷、前額突出；脊柱、肋骨、顱骨的骨骼異常。這些癥狀和體征從出生到童年早期變得明顯。

Gorlin綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為Gorlin綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，Gorlin綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Gorlin綜合征的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有Gorlin綜合征，實(shí)現(xiàn)Gorlin綜合征遺傳阻斷的目的。

如何做Gorlin綜合征的基因檢測？

在眾多的基因檢測機(jī)構(gòu)中，佳學(xué)基因堅(jiān)持認(rèn)為基因突變或者是基因序列差異是Gorlin綜合征的發(fā)病原因，并持續(xù)研究Gorlin綜合征發(fā)生的基因原因，從而可以提供正確的基因檢測。檢測很方便，只需要將靜脈血或者其他人體組織細(xì)胞通過快遞寄到佳學(xué)基因檢測高通量測序中心或者是佳學(xué)基因解碼中心，佳學(xué)基因就可以在高通量測序后檢查基因突變的情況，從而確定突變基因是否是導(dǎo)致疾病發(fā)生的背后根源。檢測聯(lián)系電話：4001601189。遞交申請(qǐng)網(wǎng)站：http://lucasfraser.com.

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