【佳學基因檢測】Gorlin綜合征可以阻斷遺傳嗎?
分子診斷導讀:
Gorlin綜合征是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關系,可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。
Gorlin綜合征疾病介紹:
Gorlin綜合征,又稱為痣樣基底細胞癌綜合征,影響身體的許多區(qū)域和增加患各種癌和非癌腫瘤的風險。Gorlin綜合征的患者癌癥的類型診斷賊常見的是基底細胞癌,這是賊常見的皮膚癌。Gorlin綜合征患者在青春期或成年早期開始發(fā)生基底細胞癌。這些癌癥通常發(fā)生在面部、胸部和背部。在一生中基底細胞癌發(fā)展的數(shù)量在患者個體之間是不同的。一些患者從來沒有出現(xiàn)任何的基底細胞癌,而另一些可能發(fā)展出成千上萬的癌細胞。淺膚色的人比深色皮膚的人更容易患基底細胞癌。大多數(shù)Gorlin綜合征的患者發(fā)展出良性的頜骨腫瘤,稱為牙源性角化囊性瘤。這些腫瘤通常首先出現(xiàn)在青春期,直到30歲左右新的腫瘤形成。牙源性角化囊性瘤很少在成年之后出現(xiàn)。如果不治療,這些腫瘤可能會導致痛苦的癥狀:面部腫脹、牙齒移位。Gorlin綜合征的患者比其他腫瘤的患者有更大的風險。一小部分患者的腦腫瘤在兒童時期被稱為髓母細胞瘤。女性的卵巢或心臟中會出現(xiàn)一種良性的纖維瘤。心臟纖維瘤通常不會引起任何癥狀,但可能會阻礙血液流動或導致心律不齊。卵巢纖維瘤被認為不會影響女性的生育能力,Gorlin綜合征的其他癥狀還包括手和腳掌的皮膚凹陷、前額突出;脊柱、肋骨、顱骨的骨骼異常。這些癥狀和體征從出生到童年早期變得明顯。
Gorlin綜合征基因解碼
根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》,過去有部分機構和醫(yī)務人員認為Gorlin綜合征不是遺傳性疾病,甚至有人認為該病不是由基因引起的,Gorlin綜合征發(fā)生的內在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因,提出了Gorlin綜合征的遺傳風險,并建議通過基因檢測明確和排除風險,讓后代、二胎不再患有Gorlin綜合征,實現(xiàn)Gorlin綜合征遺傳阻斷的目的。
如何做Gorlin綜合征的基因檢測?
在眾多的基因檢測機構中,佳學基因堅持認為基因突變或者是基因序列差異是Gorlin綜合征的發(fā)病原因,并持續(xù)研究Gorlin綜合征發(fā)生的基因原因,從而可以提供正確的基因檢測。檢測很方便,只需要將靜脈血或者其他人體組織細胞通過快遞寄到佳學基因檢測高通量測序中心或者是佳學基因解碼中心,佳學基因就可以在高通量測序后檢查基因突變的情況,從而確定突變基因是否是導致疾病發(fā)生的背后根源。檢測聯(lián)系電話:4001601189。遞交申請網站:http://lucasfraser.com.