【佳學(xué)基因檢測(cè)】低促性腺激素性性腺功能減退癥10有或無(wú)嗅覺(jué)喪失基因篩查怎么做才會(huì)正確？

疾病確診導(dǎo)讀：

低促性腺激素性性腺功能減退癥10有或無(wú)嗅覺(jué)喪失是兒科的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病是與兒科相關(guān)的基因病。佳學(xué)基因可以提供這類(lèi)疾病的基因解碼、基因檢測(cè),輔助臨床進(jìn)行確診。

低促性腺激素性性腺功能減退癥10有或無(wú)嗅覺(jué)喪失疾病介紹：

先天性特發(fā)性低促性腺激素性性腺功能減退癥（IHH）是一種特征為18歲時(shí)性成熟不存在或不有效的疾病，伴有低水平的循環(huán)促性腺激素和睪酮，并且沒(méi)有其他下丘腦 - 垂體軸異常。特發(fā)性低促性腺激素性性腺功能減退癥可由促性腺激素釋放激素（GNRH; 152760）釋放，作用或兩者的分離缺陷引起。其他相關(guān)的非生殖性表型，例如嗅覺(jué)喪失，腭裂和感覺(jué)神經(jīng)性聽(tīng)力損失，以可變頻率發(fā)生。在存在嗅覺(jué)障礙的情況下，特發(fā)性低促性腺激素性性腺功能減退癥被稱為“Kallmann綜合征（KS）”，而在存在正常嗅覺(jué)的情況下，它被稱為“正常特發(fā)性低促性腺激素性性腺功能減退癥（nIHH）”（Raivio等人的總結(jié)） 。，2007）。由于家族被發(fā)現(xiàn)可以分離KS和nHHH，因此這種疾病被稱為“伴有或不伴有嗅覺(jué)減退的性腺功能低下性腺功能減退癥”（HH）。有關(guān)伴有或不伴有嗅覺(jué)障礙的低促性腺激素性性腺機(jī)能減退的遺傳異質(zhì)性的討論，請(qǐng)參閱147950.臨床特征：常染色體隱性遺傳; Hogogonadotrophic性腺功能減退癥;嗅覺(jué)喪失;原發(fā)性閉經(jīng);促性腺激素缺乏癥。該病臨床表征有：低促性腺素性功能減退癥；嗅覺(jué)喪失；原發(fā)性閉經(jīng)；促性腺激素缺乏癥。

低促性腺激素性性腺功能減退癥10有或無(wú)嗅覺(jué)喪失基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為低促性腺激素性性腺功能減退癥10有或無(wú)嗅覺(jué)喪失不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，低促性腺激素性性腺功能減退癥10有或無(wú)嗅覺(jué)喪失發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了低促性腺激素性性腺功能減退癥10有或無(wú)嗅覺(jué)喪失的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有低促性腺激素性性腺功能減退癥10有或無(wú)嗅覺(jué)喪失，實(shí)現(xiàn)低促性腺激素性性腺功能減退癥10有或無(wú)嗅覺(jué)喪失遺傳阻斷的目的。

低促性腺激素性性腺功能減退癥10有或無(wú)嗅覺(jué)喪失遺傳風(fēng)險(xiǎn)怎樣做基因檢測(cè)才能避免？

根據(jù)佳學(xué)基因的專(zhuān)家介紹，低促性腺激素性性腺功能減退癥10有或無(wú)嗅覺(jué)喪失是一種基因病，基因隨著血緣關(guān)系傳遞。好在佳學(xué)基因開(kāi)發(fā)了基因解碼技術(shù)，可以將低促性腺激素性性腺功能減退癥10有或無(wú)嗅覺(jué)喪失的發(fā)病原因定位到人體基因 信息的特定位點(diǎn)上，并通過(guò)胚胎篩選和優(yōu)化技術(shù)將致病基因位點(diǎn)剔除出去，從而使得后代不再會(huì)出現(xiàn)低促性腺激素性性腺功能減退癥10有或無(wú)嗅覺(jué)喪失的患病風(fēng)險(xiǎn)。所以，要避免低促性腺激素性性腺功能減退癥10有或無(wú)嗅覺(jué)喪失的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，先要做低促性腺激素性性腺功能減退癥10有或無(wú)嗅覺(jué)喪失致病基因鑒定基因解碼，普通的基因篩查和基因檢測(cè)不能完成這一個(gè)使命。

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