【佳學(xué)基因檢測(cè)】考夫曼眼科頜面綜合征基因檢測(cè)在哪兒做？

基因檢測(cè)導(dǎo)讀：

考夫曼眼科頜面綜合征是一種骨骼發(fā)育畸形。常常在兒科診治。佳學(xué)基因?qū)Υ罅康目挤蚵劭祁M面綜合征患者進(jìn)行基因解碼分析，發(fā)現(xiàn)這一EFGF疾病的發(fā)生與基因突變高度相關(guān)，并進(jìn)行了考夫曼眼科頜面綜合征的基因解碼，可以通過(guò)考夫曼眼科頜面綜合征基因檢測(cè)及早發(fā)現(xiàn)和治療。

考夫曼眼科頜面綜合征疾病介紹：

考夫曼眼科綜合征是一種以眼睛問題（眼科），智力殘疾（-cerebro-）和面部特征（面部特征）的獨(dú)特模式為特征的疾病。大多數(shù)患有Kaufman眼科面罩綜合征的人頭部異常?。ㄐ☆^畸形） ，有些人有大腦結(jié)構(gòu)異常。受累者肌肉張力較弱（肌張力減退），并且延遲發(fā)展運(yùn)動(dòng)技能，如行走。智力殘疾是嚴(yán)重或深刻的。大多數(shù)受累者從未獲得說(shuō)話能力。眼科異常及其對(duì)視力的影響因考夫曼眼科綜合征患者而異。一些患有這種疾病的人眼睛異常小或發(fā)育不良（小眼病）;微角膜，其中眼睛的透明前蓋（角膜）很小并且異常彎曲;在形成眼睛的結(jié)構(gòu)中缺少組織碎片（coloboma）;或者在眼睛和大腦之間傳遞信號(hào)的神經(jīng)發(fā)育不全（視神經(jīng)發(fā)育不全）。不同方向（斜視），近視（近視）或遠(yuǎn)視（遠(yuǎn)視），或下眼瞼（瞼內(nèi)翻）向內(nèi)轉(zhuǎn)動(dòng)的眼睛也可能發(fā)生。具有Kaufman眼科綜合征的個(gè)體通常具有面部特征模式特征。這些包括高度拱形的眉毛，眼角（telecanthus）之間的距離增加，眼角開口變窄（瞼裂），覆蓋眼角內(nèi)側(cè)的皮膚皺褶（epicanthal folds），下垂眼瞼（眼瞼下垂），并且眼睛的外角向上指（上瞼裂）。耳朵異常包括耳垂的小耳朵和耳前的皮膚（皮膚標(biāo)簽）的生長(zhǎng)（耳前標(biāo)簽）。鼻子有一個(gè)狹窄的橋，一個(gè)寬闊的底座，以及向前開放而不是向下（前傾的鼻孔）的鼻孔。受累者也可能有扁平的臉頰;鼻子和上唇（人中）之間的空間非常長(zhǎng)而光滑;狹窄的嘴巴;和一個(gè)異常小的下頜（小頜）。這種疾病患者可能出現(xiàn)的其他癥狀和體征包括身材矮小;聽力損失;和心臟，呼吸道，胃腸道，腎臟，生殖器或骨骼的異常。受累者可以活到成年期;然而，他們的平均預(yù)期壽命是未知的，因?yàn)楸辉\斷患有這種疾病的人數(shù)很少。該病臨床表征有：腭異常；薄嘴唇；短頭畸形；臉狹窄；長(zhǎng)臉；人中短；眼部異常；小角膜；內(nèi)眥距過(guò)寬；視盤蒼白；近視；瞼裂上斜；眼球震顫；視神經(jīng)萎縮。

考夫曼眼科頜面綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為考夫曼眼科頜面綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，考夫曼眼科頜面綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了考夫曼眼科頜面綜合征的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有考夫曼眼科頜面綜合征，實(shí)現(xiàn)考夫曼眼科頜面綜合征遺傳阻斷的目的。

如何做考夫曼眼科頜面綜合征基因檢測(cè)？

佳學(xué)基因組織了國(guó)際和國(guó)內(nèi)這一領(lǐng)域的病理學(xué)家、分子生物學(xué)家、基因信息專家，利用基因解碼技術(shù)，明確并定位了導(dǎo)致考夫曼眼科頜面綜合征發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點(diǎn)，通過(guò)基因檢測(cè)在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內(nèi)是否有導(dǎo)致考夫曼眼科頜面綜合征發(fā)生的基因序列。檢測(cè)非常簡(jiǎn)單。只需要在社區(qū)診所、當(dāng)?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血，并將抗凝靜脈血快遞到佳學(xué)基因基因解碼實(shí)驗(yàn)室就可以了。致電4001601189，也可以得到佳學(xué)基因解碼師的幫助。

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