【佳學(xué)基因檢測(cè)】遲發(fā)性視網(wǎng)膜變性可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導(dǎo)讀：

遲發(fā)性視網(wǎng)膜變性是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。

遲發(fā)性視網(wǎng)膜變性疾病介紹：

遲發(fā)性視網(wǎng)膜變性（LORD）是一種常染色體顯性疾病，其特征為在第五至第六十年開始，視網(wǎng)膜下眼盲夜盲和點(diǎn)狀黃白色沉積，進(jìn)展為嚴(yán)重的中樞和外周變性，伴有脈絡(luò)膜新生血管和脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜萎縮（Hayward等，2003）。臨床特征：桿錐營(yíng)養(yǎng)不良;視網(wǎng)膜變性; Tapetoretinal變性;錐/錐棒營(yíng)養(yǎng)不良;視網(wǎng)膜營(yíng)養(yǎng)不良;盲點(diǎn);色素性視網(wǎng)膜病變;成人發(fā)病的夜盲癥。該病臨床表征有：視網(wǎng)膜變性；毯層狀視網(wǎng)膜變性；視網(wǎng)膜營(yíng)養(yǎng)不良；盲點(diǎn)；色素性視網(wǎng)膜??；成人發(fā)病夜盲癥。

遲發(fā)性視網(wǎng)膜變性基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為遲發(fā)性視網(wǎng)膜變性不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，遲發(fā)性視網(wǎng)膜變性發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了遲發(fā)性視網(wǎng)膜變性的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有遲發(fā)性視網(wǎng)膜變性，實(shí)現(xiàn)遲發(fā)性視網(wǎng)膜變性遺傳阻斷的目的。

遲發(fā)性視網(wǎng)膜變性基因測(cè)序可以阻斷遺傳嗎？

基因測(cè)序不能阻斷遺傳。根據(jù)佳學(xué)基因的專家論述，基因測(cè)序只能獲取人類遺傳物質(zhì)的基因序列，只有基因解碼才能了解基因序列或基因信息的真實(shí)內(nèi)容。要想阻斷遲發(fā)性視網(wǎng)膜變性的遺傳，需要通過遲發(fā)性視網(wǎng)膜變性致病基因鑒定基因解碼，找到導(dǎo)致病人遲發(fā)性視網(wǎng)膜變性發(fā)病的具體原因，需要正確到特定的基因位點(diǎn)或這個(gè)位點(diǎn)上的突變形式。然后采用定向基因矯正技術(shù)，對(duì)已患病的患者進(jìn)行治療。佳學(xué)基因等機(jī)構(gòu)也開發(fā)了胚胎優(yōu)選技術(shù)，可以在致病基因鑒定基因解碼后，通過胚胎優(yōu)選、試管嬰兒等方式阻斷遲發(fā)性視網(wǎng)膜變性的遺傳。目前，這些技術(shù)的費(fèi)用已經(jīng)很低，而且技術(shù)也比較成熟。但是遲發(fā)性視網(wǎng)膜變性遺傳阻斷的基礎(chǔ)是遲發(fā)性視網(wǎng)膜變性的致病基因鑒定基因解碼，這一技術(shù)的目的是查基因，阻遺傳，讓后及二胎不再患病。

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