【佳學(xué)基因檢測(cè)】外側(cè)脊膜膨出癥基因篩查怎么做才會(huì)正確?
疾病確診導(dǎo)讀:
外側(cè)脊膜膨出癥是兒科的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病是與兒科相關(guān)的基因病。佳學(xué)基因可以提供這類疾病的基因解碼、基因檢測(cè),輔助臨床進(jìn)行確診。
外側(cè)脊膜膨出癥疾病介紹:
橫向脊膜膨出癥是一種影響神經(jīng)系統(tǒng)、骨骼、肌肉以及身體其他系統(tǒng)的疾病,該疾病以橫向脊膜膨出異常為特征。橫向脊膜膨出指脊髓周圍膜(腦脊膜)通過(guò)椎骨裂口的突出,一般在低位脊柱賊為常見(jiàn)和典型。 脊膜膨出癥可導(dǎo)致從脊柱到全身其他部位的神經(jīng)破壞??刂瓢螂坠δ苌窠?jīng)的破壞可導(dǎo)致進(jìn)行性排尿控制困難,稱為神經(jīng)源性膀胱。刺痛或酸麻感(感覺(jué)異常)、進(jìn)行性雙腿僵硬無(wú)力(截癱)和背部疼痛也可能發(fā)生?;加性摬〉膵雰航?jīng)常發(fā)生運(yùn)動(dòng)能力(如坐和爬行)發(fā)育遲緩,而智力通常不受影響。 橫向脊膜綜合癥的其他特征包括嬰兒期肌張力減低、關(guān)節(jié)松弛(可導(dǎo)致脫臼)和內(nèi)臟通過(guò)肌間隙膨出(疝)。脊柱畸形也很常見(jiàn),包括脊柱向左側(cè)或右側(cè)彎曲(脊柱側(cè)凸)、兩個(gè)或兩個(gè)以上椎骨連接異常(融合)和椎骨形狀異常(扇形)。 典型的脊膜膨出癥患者通常具有特殊的面部特征,包括高拱形的眉毛、寬眼距(眼距過(guò)寬)、眼外角下垂(瞼裂下斜)和眼瞼下垂(上瞼下垂)?;颊呖杀憩F(xiàn)為中面部和顴骨扁平(面中部和顴骨發(fā)育不全)、低位耳、鼻唇間距過(guò)長(zhǎng)(長(zhǎng)人中)、薄上唇、上顎高窄(偶爾伴有異常裂口——腭裂)、小頜(小頜畸形)、粗毛和頸后低發(fā)際線。 橫向脊膜膨出癥的其他體征和癥狀包括高鼻音、聽(tīng)力下降、心臟或泌尿生殖系統(tǒng)異常、喂養(yǎng)不良、吞咽困難以及胃食管反流(GERD)。
外側(cè)脊膜膨出癥基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為外側(cè)脊膜膨出癥不是遺傳性疾病,甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的,外側(cè)脊膜膨出癥發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因,提出了外側(cè)脊膜膨出癥的遺傳風(fēng)險(xiǎn),并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn),讓后代、二胎不再患有外側(cè)脊膜膨出癥,實(shí)現(xiàn)外側(cè)脊膜膨出癥遺傳阻斷的目的。
如何做外側(cè)脊膜膨出癥基因檢測(cè)?
佳學(xué)基因組織了國(guó)際和國(guó)內(nèi)這一領(lǐng)域的病理學(xué)家、分子生物學(xué)家、基因信息專家,利用基因解碼技術(shù),明確并定位了導(dǎo)致外側(cè)脊膜膨出癥發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點(diǎn),通過(guò)基因檢測(cè)在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內(nèi)是否有導(dǎo)致外側(cè)脊膜膨出癥發(fā)生的基因序列。檢測(cè)非常簡(jiǎn)單。只需要在社區(qū)診所、當(dāng)?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血,并將抗凝靜脈血快遞到佳學(xué)基因基因解碼實(shí)驗(yàn)室就可以了。致電4001601189,也可以得到佳學(xué)基因解碼師的幫助。