【佳學(xué)基因檢測】利本伯格綜合癥分子診斷怎么做？

分子診斷導(dǎo)讀：

利本伯格綜合癥是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測。

利本伯格綜合癥疾病介紹：

Liebenberg綜合征是一種涉及手臂異常發(fā)育的病癥，導(dǎo)致特征性手臂畸形的嚴(yán)重程度不同。在患有這種病癥的人中，肘部，前臂，手腕和手部的骨骼和其他組織具有下肢相關(guān)結(jié)構(gòu)的特征。例如，肘部的骨骼形狀異常，這會(huì)影響關(guān)節(jié)的活動(dòng)性。僵硬的肘部更像膝蓋，不能像肘部通常那樣自由旋轉(zhuǎn)。手腕中的骨頭連接在一起（融合），形成類似于腳踝和腳跟的結(jié)構(gòu)，并導(dǎo)致手朝拇指有效、悠久、長期、很久彎曲（徑向偏離）。手中的骨頭（掌骨）長于正常，手指短（brachydactyly），類似于腳中發(fā)現(xiàn)的骨頭比例。另外，Liebenberg綜合征患者中缺少通常僅在手中而不是在腳中發(fā)現(xiàn)的肌肉和肌腱。受累者也有關(guān)節(jié)畸形（攣縮），限制肘部，手腕和手的運(yùn)動(dòng)?；加羞@種情況的人的下肢發(fā)育是正常的?；加蠰iebenberg綜合征的個(gè)體沒有與此病癥相關(guān)的其他健康問題，并且預(yù)期壽命是正常的。該病臨床表征有：短指畸形綜合征；食指、中指并指；尺骨異常；肱骨異常；小手指屈指畸形；腕骨的骨性連合；徑向偏離手腕；手指末節(jié)指骨異常。

利本伯格綜合癥基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為利本伯格綜合癥不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，利本伯格綜合癥發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了利本伯格綜合癥的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有利本伯格綜合癥，實(shí)現(xiàn)利本伯格綜合癥遺傳阻斷的目的。

利本伯格綜合癥的基因檢測有什么用？

利本伯格綜合癥的基因解碼比基因檢測更正確。可以區(qū)分利本伯格綜合癥和其他具有類似疾病征狀的發(fā)病原因，從而讓治療更為正確，減少試藥的時(shí)間和亂用藥的可能性。

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