【眼科遺傳病】Marinesco-Sjogren綜合征基因檢測怎么做才會正確？

疾病確診導讀：

Marinesco-Sjogren綜合征基因檢測是在兒科、眼科、骨科及神經(jīng)內(nèi)科進行的一種遺傳性疾病基因檢測。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病是與兒科相關的基因病。佳學基因可以提供這類疾病的基因解碼、基因檢測,輔助臨床進行確診。

Marinesco-Sjogren綜合征疾病介紹：

Marinesco-Sjogren綜合征是一種具有多種癥狀和體征的影響許多組織的疾病?；颊叱錾蟛痪没蛟趦和缙诔霈F(xiàn)晶狀體混濁（白內(nèi)障）。患者有肌無力（肌?。┖蛣幼麟y協(xié)調(diào)（共濟失調(diào)）癥狀，這可能會影響行走能力?；颊叩募∪夤δ軙饾u下降。 患者有輕度到中度的智力殘疾。他們的骨骼異常，包括身材矮小和脊椎向一側(cè)彎曲（脊柱側(cè)彎）。其他特征包括眼睛不會看同一方向（斜視）、不自主眼球運動（眼球震顫）、言語受損（構音障礙）。 患者可能有高促性腺性發(fā)育不良，影響指導性發(fā)育的激素產(chǎn)生。結果，青春期延遲或不存在。

Marinesco-Sjogren綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為Marinesco-Sjogren綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，Marinesco-Sjogren綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Marinesco-Sjogren綜合征的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有Marinesco-Sjogren綜合征，實現(xiàn)Marinesco-Sjogren綜合征遺傳阻斷的目的。Marinesco-Sjogren綜合征基因檢測，簡稱為MSS基因檢測，Marinesco-Sjogren屬于常染色體隱性遺傳性小腦共濟失調(diào)。MSS的主要特征是小腦共濟失調(diào)、先天性白內(nèi)障和精神運動發(fā)育遲緩。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病發(fā)生率1/1000 000。發(fā)病發(fā)生在嬰兒期。臨床表現(xiàn)為構音障礙、眼球震顫、肌無力和張力減退。arefexia與脫髓鞘性周圍神經(jīng)病變有關。一些患者出現(xiàn)橫紋肌溶解癥發(fā)作，血清肌酸激酶持續(xù)或間歇性升高。高促性腺激素性性腺功能減退是一個常見的相關特征。肌肉病理學包括廣泛的神經(jīng)源性萎縮和伴有邊緣空泡的肌病性改變。小腦皮質(zhì)萎縮伴空泡狀或雙核浦肯野細胞。病因研究表明，肌紅蛋白尿和先天性白內(nèi)障面部畸形神經(jīng)病變（CCFDN）綜合征的MSS在遺傳上是相同的，它們都與18qter染色體有關。相比之下，經(jīng)典MSS的一個位點被分配給了第5q31號染色體，賊近在SIL1基因中發(fā)現(xiàn)了突變，SIL1基因編碼一個參與適當?shù)鞍踪|(zhì)折疊的因子。SIL1功能喪失導致未折疊蛋白的積累，對細胞有害。診斷方法根據(jù)臨床癥狀進行診斷。應進行眼科檢查以發(fā)現(xiàn)白內(nèi)障，MRI（磁共振成像）掃描可檢查小腦萎縮，特別是累及蚓部。肌肉活檢結果通常是非特異性的。如果家系中已知突變，可以利用分子遺傳學技術進行產(chǎn)前診斷。管理和治療是有癥狀的。白內(nèi)障通常需要手術切除以保持視力。如果出現(xiàn)性腺功能減退，可能需要激素替代療法。物理和職業(yè)治療至關重要。預后患者可以活到老年，有不同的殘疾。

如何做Marinesco-Sjogren綜合征基因檢測？

佳學基因組織了國際和國內(nèi)這一領域的病理學家、分子生物學家、基因信息專家，利用基因解碼技術，明確并定位了導致Marinesco-Sjogren綜合征發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點，通過基因檢測在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內(nèi)是否有導致Marinesco-Sjogren綜合征發(fā)生的基因序列。檢測非常簡單。只需要在社區(qū)診所、當?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血，并將抗凝靜脈血快遞到佳學基因基因解碼實驗室就可以了。致電4001601189，也可以得到佳學基因解碼師的幫助。

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