【佳學(xué)基因檢測】梅克爾綜合征11型分子診斷怎么做?
分子診斷導(dǎo)讀:
梅克爾綜合征11型是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系,可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險考慮的基因檢測。
梅克爾綜合征11型疾病介紹:
Meckel綜合征是一種常染色體隱性前或圍產(chǎn)期致死性疾病,其特征為腎囊腫和不同的相關(guān)特征,包括中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常(典型的枕葉腦膨出),肝管發(fā)育不良和囊腫以及軸后多指(趾)(Baala總結(jié) 等人,2007)。該病臨床表征有:羊水過少;枕葉腦膨出;多指(趾)畸形。
梅克爾綜合征11型基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為梅克爾綜合征11型不是遺傳性疾病,甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的,梅克爾綜合征11型發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因,提出了梅克爾綜合征11型的遺傳風(fēng)險,并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險,讓后代、二胎不再患有梅克爾綜合征11型,實(shí)現(xiàn)梅克爾綜合征11型遺傳阻斷的目的。
如何做梅克爾綜合征11型基因檢測?
佳學(xué)基因組織了國際和國內(nèi)這一領(lǐng)域的病理學(xué)家、分子生物學(xué)家、基因信息專家,利用基因解碼技術(shù),明確并定位了導(dǎo)致梅克爾綜合征11型發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點(diǎn),通過基因檢測在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內(nèi)是否有導(dǎo)致梅克爾綜合征11型發(fā)生的基因序列。檢測非常簡單。只需要在社區(qū)診所、當(dāng)?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血,并將抗凝靜脈血快遞到佳學(xué)基因基因解碼實(shí)驗(yàn)室就可以了。致電4001601189,也可以得到佳學(xué)基因解碼師的幫助。