【佳學(xué)基因檢測】多發(fā)性骨髓瘤t(11:14)易位型基因測序可以阻斷遺傳嗎？

遺傳阻斷導(dǎo)讀：

多發(fā)性骨髓瘤t(11:14)易位型是一種兒科疾病。佳學(xué)基因?qū)Χ喟l(fā)性骨髓瘤t(11:14)易位型的發(fā)生進行了基因解碼，并將之收入《人的基因序列變化與人體疾病表征》中，便于醫(yī)生選擇和使用，進行多發(fā)性骨髓瘤t(11:14)易位遺傳阻斷，也便于患者更好地進行治療和健康管理。

多發(fā)性骨髓瘤t(11:14)易位疾病介紹：

多發(fā)性骨髓瘤是一種在骨髓中發(fā)生的癌癥，在大多數(shù)骨骼中心發(fā)現(xiàn)海綿狀組織。骨髓產(chǎn)生紅血球，在整個身體內(nèi)攜帶氧氣;白血球，形成人體的防御（免疫系統(tǒng)）;和血小板，這是凝血所必需的。多發(fā)性骨髓瘤的特征在于漿細胞（一種白細胞）的異常。這些異常細胞失去控制，從骨髓細胞約百分之一增加到大部分骨髓細胞。異常細胞在骨內(nèi)形成腫瘤，引起骨骼疼痛和骨折風(fēng)險增加。如果腫瘤干擾骨骼附近的神經(jīng)，可能會出現(xiàn)手臂或腿部麻木或無力。受累者也可能經(jīng)歷骨組織的損失，特別是在顱骨，脊柱，肋骨和骨盆中。骨質(zhì)惡化可導(dǎo)致血液中鈣含量過高（高鈣血癥），這可導(dǎo)致惡心和食欲不振，過度口渴，疲勞，肌無力和混亂。多發(fā)性骨髓瘤中的異常漿細胞產(chǎn)生損害正常血細胞的發(fā)展。因此，受累者可能會減少紅血球數(shù)量（貧血癥），這會導(dǎo)致疲勞，虛弱和皮膚異常蒼白（蒼白）;白血球數(shù)量少（白細胞減少癥），可導(dǎo)致免疫系統(tǒng)功能減弱和肺炎等頻繁感染;和血小板數(shù)量減少（血小板減少癥），可導(dǎo)致異常出血和瘀傷。由高鈣血癥或由異常漿細胞產(chǎn)生的毒性蛋白質(zhì)引起的這種疾病也可能發(fā)生腎臟問題?；加卸喟l(fā)性骨髓瘤的人通常在65歲左右疾病進展。隨著時間的推移，受累者可能發(fā)展威脅生命的并發(fā)癥，疾病表征有很大差異。一些受累者在為其他目的進行測試時偶然被診斷，并且多年沒有出現(xiàn)癥狀。

多發(fā)性骨髓瘤t(11:14)易位基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為多發(fā)性骨髓瘤t(11:14)易位型不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，多發(fā)性骨髓瘤t(11:14)易位發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了多發(fā)性骨髓瘤t(11:14)易位的遺傳風(fēng)險，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險，讓后代、二胎不再患有多發(fā)性骨髓瘤t(11:14)易位，實現(xiàn)多發(fā)性骨髓瘤t(11:14)易位遺傳阻斷的目的。

多發(fā)性骨髓瘤t(11:14)易位基因測序可以阻斷遺傳嗎？

基因測序不能阻斷遺傳。根據(jù)佳學(xué)基因的專家論述，基因測序只能獲取人類遺傳物質(zhì)的基因序列，只有基因解碼才能了解基因序列或基因信息的真實內(nèi)容。要想阻斷多發(fā)性骨髓瘤t(11:14)易位的遺傳，需要通過多發(fā)性骨髓瘤t(11:14)易位致病基因鑒定基因解碼，找到導(dǎo)致病人多發(fā)性骨髓瘤t(11:14)易位發(fā)病的具體原因，需要正確到特定的基因位點或這個位點上的突變形式。多發(fā)性骨髓瘤 (MM) 是一種 B 細胞腫瘤，其特征是骨髓中惡性細胞的克隆擴增，通常導(dǎo)致單克隆蛋白的過量產(chǎn)生。 盡管治療取得了進展，但多發(fā)性骨髓瘤仍然是一種無法治好的疾病，并且大多數(shù)患者賊終會反復(fù)，每增加一條治療線的緩解期就會縮短，并且會死于骨髓衰竭或終末器官損傷的后果。 對蛋白酶體抑制劑 (PI) 和免疫調(diào)節(jié)藥物 (IMiD) 耐藥后的多發(fā)性骨髓瘤患者的預(yù)后很差，中位生存期≤1 年，中位無進展生存期 (PFS) <6 個月。聯(lián)合治療方案的發(fā)展 具有創(chuàng)新作用機制的藥物可能會擴大反復(fù)/難治性 (R/R)多發(fā)性骨髓瘤的治療選擇。

大鼠肉瘤病毒 (Ras)/絲裂原活化蛋白激酶 (MAPK) 通路在多發(fā)性骨髓瘤中經(jīng)常失調(diào)，NRAS、KRAS 或 BRAF 突變存在于高達 50% 的新診斷多發(fā)性骨髓瘤病例中，高達 72% 患有反復(fù)性多發(fā)性骨髓瘤的患者。Cobimetinib (cobi) 是一種 MEK1/28 的小分子抑制劑，它被批準(zhǔn)與 vemurafenib 聯(lián)合用于治療具有 BRAF V600E 或 V600K 突變的不可切除或轉(zhuǎn)移性黑色素瘤，但之前未在 毫米。 盡管先前評估的 MEK 抑制劑 trametinib 和 selumetinib 作為單一藥物的活性有限，但 MEK 抑制劑的抗骨髓瘤活性可以通過聯(lián)合策略得到改善。

抗凋亡 B 細胞淋巴瘤 2 (BCL-2) 蛋白以及其他相關(guān)抗凋亡蛋白（BCL-xL、BCL-w、髓樣細胞白血?。┛沈?qū)動多發(fā)性骨髓瘤逃避細胞凋亡和治療耐藥 1 和 A1），它們是多發(fā)性骨髓瘤細胞存活的關(guān)鍵調(diào)節(jié)因子，并由促凋亡蛋白（BAX、BIM、BAK、BID 和 NOXA）平衡。 Venetoclax (ven) 是一種有效的、高選擇性的口服 BCL-2 抑制劑。Ven 單藥療法已證明具有可接受的安全性和抗骨髓瘤活性，特別是在攜帶 t(11;14) 的 R/R多發(fā)性骨髓瘤患者中（總體反應(yīng)率 [ ORR], 40%)。cobi-ven 組合代表了通過 MEK 抑制增加 BIM 表達和抑制 BCL-2 來誘導(dǎo)多發(fā)性骨髓瘤細胞凋亡的潛在策略。

程序性死亡配體 1 (PD-L1) 在多發(fā)性骨髓瘤細胞上普遍且廣泛表達，而 PD-L1 受體的表達在從多發(fā)性骨髓瘤患者分離的 T 細胞上上調(diào)。 Atezolizumab (atezo) 是一種人源化 IgG1 單克隆抗體 (mAb)，通過改變其與受體程序性細胞死亡蛋白-1 (PD-1) 和 B7-1（也稱為 CD80）的相互作用來靶向 PD-L1。 18 自從 Ras/MAPK通路有助于免疫逃避，抑制MEK可能會增強atezo的抗腫瘤活性。 MEK 抑制已被證明會導(dǎo)致腫瘤浸潤性 CD8+ T 淋巴細胞增加，并增強 PD-L1 和主要組織相容性復(fù)合物的腫瘤抗原表達。 在促凋亡狀態(tài)和啟動腫瘤微環(huán)境的背景下，將 atezo 添加到 cobi-ven 中可能會進一步增強抗腫瘤活性。

cobi、ven 和 atezo 的三重組合針對癌細胞生物學(xué)的關(guān)鍵特征，包括增殖、抗凋亡和免疫逃避。MEK 抑制劑和 BCL-2 抑制劑的組合得到了對分子發(fā)病機制的新見解的支持 MM。 添加atezo可能會進一步增強抗腫瘤骨髓瘤的免疫反應(yīng)。 佳學(xué)基因通過基因解碼過程評估了 cobi 作為單一藥物或與 ven 聯(lián)合使用（有或沒有 atezo）在 R/R多發(fā)性骨髓瘤患者中的安全性、耐受性和有效性。。

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