【佳學(xué)基因檢測(cè)】Ollier病分子診斷怎么做？

分子診斷導(dǎo)讀：

Ollier病是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。

Ollier病疾病介紹：

Ollier病是一種以多發(fā)性內(nèi)生軟骨瘤為特征的疾病，骨內(nèi)的軟骨呈非癌性（良性）生長(zhǎng)。賊常發(fā)生于四肢骨骼，特別是手和腳部的骨骼。然而也可發(fā)生于顱骨、肋骨和脊骨。內(nèi)生軟骨瘤可導(dǎo)致嚴(yán)重的骨骼畸形、四肢短小、骨折。 盡管Ollier病的體征和癥狀直到5歲左右才會(huì)變得明顯，但在出生時(shí)即可發(fā)覺。內(nèi)生軟骨瘤常發(fā)生于正常生長(zhǎng)的骨兩端附近，在成年早期患者停止生長(zhǎng)時(shí)，腫瘤也停止發(fā)展。Ollier病與骨骼畸形相關(guān)，患者通常身材矮小且肌肉不發(fā)達(dá)。 盡管與內(nèi)生軟骨瘤相關(guān)的Ollier疾病開始時(shí)是良性的，但可能發(fā)生癌變（惡性）?；颊呖赡馨l(fā)展成軟骨肉瘤，特別是在顱骨。Ollier病患者患其他癌癥的風(fēng)險(xiǎn)增加，例如卵巢癌或肝癌。 Ollier病患者壽命正常、智力也未受累。骨骼畸形決定了患者的物理?yè)p傷程度，但多數(shù)患者運(yùn)動(dòng)沒有受到較大限制。 Maffucci綜合征與多發(fā)性內(nèi)生軟骨瘤也相關(guān)，但是可以通過纏繞在一起的異常血管（血管瘤）進(jìn)行區(qū)分，這種血管瘤呈紅色或紫色。

Ollier病基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為Ollier病不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，Ollier病發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Ollier病的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有Ollier病，實(shí)現(xiàn)Ollier病遺傳阻斷的目的。

Ollier病的基因檢測(cè)有什么用？

Ollier病的基因解碼比基因檢測(cè)更正確?？梢詤^(qū)分Ollier病和其他具有類似疾病征狀的發(fā)病原因，從而讓治療更為正確，減少試藥的時(shí)間和亂用藥的可能性。

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