【佳學(xué)基因檢測(cè)】耳鼻喉 -面-頸(OFC)綜合癥2遺傳風(fēng)險(xiǎn)怎樣做基因檢測(cè)才能避免?
基因診斷導(dǎo)讀:
耳鼻喉 -面-頸(OFC)綜合癥2發(fā)生的一個(gè)重要原因是基因,需要通過(guò)基因診斷進(jìn)行明確。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系,可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。致電佳學(xué)基因基因,可以知道耳鼻喉 -面-頸(OFC)綜合癥2基因檢測(cè)、基因解碼、基因阻斷如何做才能達(dá)到預(yù)期效果!
耳鼻喉 -面-頸(OFC)綜合癥2疾病介紹:
Otofaciocervical syndrome(OTFCS)是一種罕見(jiàn)的疾病,其特征為面部異常,杯狀低耳,耳前瘺,聽(tīng)力喪失,鰓缺損,骨骼異常,包括椎體缺損,低位鎖骨,肩胛骨,肩部?jī)A斜,輕度智力殘疾(Pohl et al。,2013摘要)。關(guān)于otofaciocervical syndrome的遺傳異質(zhì)性的討論,參見(jiàn)OTFCS1(166780)。臨床特征:常染色體隱性遺傳;混合聽(tīng)力障礙;無(wú)淚;齲齒;牙齒咬合不正;五指;手指臨床上。該病臨床表征有:混合性聽(tīng)力損失;無(wú)淚;齲齒;牙齒錯(cuò)位咬合;指(趾)內(nèi)彎;先天性指內(nèi)屈。
耳鼻喉 -面-頸(OFC)綜合癥2基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為耳鼻喉 -面-頸(OFC)綜合癥2不是遺傳性疾病,甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的,耳鼻喉 -面-頸(OFC)綜合癥2發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因,提出了耳鼻喉 -面-頸(OFC)綜合癥2的遺傳風(fēng)險(xiǎn),并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn),讓后代、二胎不再患有耳鼻喉 -面-頸(OFC)綜合癥2,實(shí)現(xiàn)耳鼻喉 -面-頸(OFC)綜合癥2遺傳阻斷的目的。
如何做耳鼻喉 -面-頸(OFC)綜合癥2基因檢測(cè)?
佳學(xué)基因組織了國(guó)際和國(guó)內(nèi)這一領(lǐng)域的病理學(xué)家、分子生物學(xué)家、基因信息專家,利用基因解碼技術(shù),明確并定位了導(dǎo)致耳鼻喉 -面-頸(OFC)綜合癥2發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點(diǎn),通過(guò)基因檢測(cè)在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內(nèi)是否有導(dǎo)致耳鼻喉 -面-頸(OFC)綜合癥2發(fā)生的基因序列。檢測(cè)非常簡(jiǎn)單。只需要在社區(qū)診所、當(dāng)?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血,并將抗凝靜脈血快遞到佳學(xué)基因基因解碼實(shí)驗(yàn)室就可以了。致電4001601189,也可以得到佳學(xué)基因解碼師的幫助。