【佳學(xué)基因檢測】耳鼻喉 -面-頸（OFC）綜合癥可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導(dǎo)讀：

耳鼻喉 -面-頸（OFC）綜合癥是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測。

耳鼻喉 -面-頸（OFC）綜合癥疾病介紹：

Otofaciocervical syndrome（OTFCS）是一種罕見的疾病，其特征為面部異常，杯狀低耳，耳前瘺，聽力喪失，鰓缺損，骨骼異常，包括椎體缺損，低位鎖骨，肩胛骨，肩部傾斜，輕度智力殘疾（Pohl et al。，2013總結(jié)）.Otofaciocervical綜合征的遺傳異質(zhì)性O(shè)FFCS2（615560）是由染色體20p11上PAX1基因（167411）的突變引起的。臨床特征：長臉;狹窄的鼻梁;鼻子狹窄;長頸;向下傾斜的肩膀。該病臨床表征有：長臉；鼻梁狹窄；鼻子狹窄；長頸；肩膀下斜。

耳鼻喉 -面-頸（OFC）綜合癥基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為耳鼻喉 -面-頸（OFC）綜合癥不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，耳鼻喉 -面-頸（OFC）綜合癥發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了耳鼻喉 -面-頸（OFC）綜合癥的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有耳鼻喉 -面-頸（OFC）綜合癥，實(shí)現(xiàn)耳鼻喉 -面-頸（OFC）綜合癥遺傳阻斷的目的。

如何進(jìn)行耳鼻喉 -面-頸（OFC）綜合癥的基因解碼、基因檢測？

首先要選擇可以進(jìn)行耳鼻喉 -面-頸（OFC）綜合癥的基因解碼、基因檢測的單位。由于知識的普及傳播需要一定的時間，有部分醫(yī)生、基因檢測機(jī)構(gòu)還沒有掌握決定耳鼻喉 -面-頸（OFC）綜合癥發(fā)生的基因原因。不知道如何進(jìn)行耳鼻喉 -面-頸（OFC）綜合癥的基因解碼、基因檢測。佳學(xué)基因是耳鼻喉 -面-頸（OFC）綜合癥基因解碼的專業(yè)機(jī)構(gòu)，使得耳鼻喉 -面-頸（OFC）綜合癥的基因檢測方便而又正確。檢測一般采用抗凝靜脈血做為樣本。通過高通量測序后檢查有沒有導(dǎo)致耳鼻喉 -面-頸（OFC）綜合癥發(fā)生的基因序列，從而給出嚴(yán)謹(jǐn)?shù)姆治鰣?bào)告。

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