【佳學(xué)基因檢測(cè)】口面手指綜合病譜基因測(cè)序可以阻斷遺傳嗎？

遺傳阻斷導(dǎo)讀：

口面手指綜合病譜是一種兒科疾病。佳學(xué)基因?qū)诿媸种妇C合病譜的發(fā)生進(jìn)行了基因解碼，并將之收入《人的基因序列變化與人體疾病表征》中，便于醫(yī)生選擇和使用，進(jìn)行口面手指綜合病譜遺傳阻斷，也便于患者更好地進(jìn)行治療和健康管理。

口面手指綜合病譜疾病介紹：

口-面-指綜合征(oral-facial-digital syndromes，OFDS)主要表現(xiàn)為口腔頜面部畸形、手足骨骼畸形或伴有腎臟、神經(jīng)系統(tǒng)等多系統(tǒng)畸形，臨床罕見(jiàn)。本病征病因未明，可能為伴有不同外顯率的X伴性顯性突變性疾病，女性發(fā)病較多，男性患病常致死。有人觀察到患者的染色體C組(6?12)為部分三體型。根據(jù)臨床表現(xiàn)及遺傳學(xué)的不同分為兩型：I 型即Papi-llon-Leage-Psaume三氏綜合征，呈X染色體限制性遺傳，故患者必定為女性；Ⅱ型即Mohr綜合征，呈常染色體隱性遺傳，多見(jiàn)于男性。I型：患者僅限于女性，舌發(fā)育不良，舌裂呈分葉狀，舌系帶肥厚増生，舌錯(cuò)構(gòu)瘤，上下頜骨齒槽突起側(cè)構(gòu)形成(60%?90%)，腭裂(40%)，下領(lǐng)門齒缺失，常發(fā)生腭裂及懸雍垂裂，兩眼距過(guò)寬，限裂斜向外下方，外斜視，鼻根增寬，顴骨發(fā)育不全，四肢管狀骨呈不規(guī)則短小，融合成鞍形指，但多指癥少見(jiàn)，多見(jiàn)合趾癥或拇指一側(cè)或雙側(cè)增寬，頭發(fā)稀疏易脫落，智力低下。一般不一定有染色體改變。Ⅱ型：多見(jiàn)于男性，舌亦呈分葉狀，舌系帶肥厚，很少發(fā)生腭裂，顴骨和上、下頜骨發(fā)育不全，多指(趾），短指(趾），融合指(趾），第5指內(nèi)彎畸形。身材短矮，常伴有雙側(cè)性氣體傳導(dǎo)障礙性耳聾，顏面皮膚正常，頭發(fā)無(wú)稀疏脫落。本病征目前尚無(wú)待殊治療的方法。本病征的預(yù)后方面，除智力稍差外，很少發(fā)生夭折。

口面手指綜合病譜基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為口面手指綜合病譜不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，口面手指綜合病譜發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了口面手指綜合病譜的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有口面手指綜合病譜，實(shí)現(xiàn)口面手指綜合病譜遺傳阻斷的目的。

如何做口面手指綜合病譜的基因檢測(cè)？

在眾多的基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)中，佳學(xué)基因堅(jiān)持認(rèn)為基因突變或者是基因序列差異是口面手指綜合病譜的發(fā)病原因，并持續(xù)研究口面手指綜合病譜發(fā)生的基因原因，從而可以提供正確的基因檢測(cè)。檢測(cè)很方便，只需要將靜脈血或者其他人體組織細(xì)胞通過(guò)快遞寄到佳學(xué)基因檢測(cè)高通量測(cè)序中心或者是佳學(xué)基因解碼中心，佳學(xué)基因就可以在高通量測(cè)序后檢查基因突變的情況，從而確定突變基因是否是導(dǎo)致疾病發(fā)生的背后根源。檢測(cè)聯(lián)系電話：4001601189。遞交申請(qǐng)網(wǎng)站：http://lucasfraser.com.

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