【佳學基因檢測】耳椎骨骨骺發(fā)育不良分子診斷怎么做?
分子診斷導讀:
耳椎骨骨骺發(fā)育不良是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關系,可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。
耳椎骨骨骺發(fā)育不良疾病介紹:
耳椎骨骨骺發(fā)育不良(OSMED)是以骨骼異常、特殊面容、和重度聽力損失為特征的疾病。術語“otospondylomegaepiphyseal”是指本病所影響到的身體的各個部分:耳(oto-)、脊椎骨(spondylo-)、手臂和腿部長骨兩端(骨骺)。本病的特點與兩個類似疾病顯著重疊,即Weissenbacher-Zweymüller綜合征和斯蒂克勒綜合征III型。所有這些疾病是由相同的基因突變引起的,并且有時候難以區(qū)分。一些研究者認為它們是代表了一系列癥狀和體征的單個疾病。 由于腿部長骨異常短小,OSMED患者通常矮于常人。其他骨骼特征包括關節(jié)巨大,手臂、雙手和手指短小,以及脊椎骨扁平(扁平椎)。本病患者往往在生命早期便經(jīng)歷背部和關節(jié)疼痛、關節(jié)運動受限和關節(jié)炎。 重度高頻聽力損失在OSMED患者中常見。典型的面部特征包括:眼球突出、鼻梁扁平、大的朝天鼻、圓尖鼻頭、和小的下頜。幾乎所有受影響的嬰兒出生時即有口腔頂部開裂(腭裂)。
耳椎骨骨骺發(fā)育不良基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務人員認為耳椎骨骨骺發(fā)育不良不是遺傳性疾病,甚至有人認為該病不是由基因引起的,耳椎骨骨骺發(fā)育不良發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因,提出了耳椎骨骨骺發(fā)育不良的遺傳風險,并建議通過基因檢測明確和排除風險,讓后代、二胎不再患有耳椎骨骨骺發(fā)育不良,實現(xiàn)耳椎骨骨骺發(fā)育不良遺傳阻斷的目的。
耳椎骨骨骺發(fā)育不良遺傳風險怎樣做基因檢測才能避免?
根據(jù)佳學基因的專家介紹,耳椎骨骨骺發(fā)育不良是一種基因病,基因隨著血緣關系傳遞。好在佳學基因開發(fā)了基因解碼技術,可以將耳椎骨骨骺發(fā)育不良的發(fā)病原因定位到人體基因 信息的特定位點上,并通過胚胎篩選和優(yōu)化技術將致病基因位點剔除出去,從而使得后代不再會出現(xiàn)耳椎骨骨骺發(fā)育不良的患病風險。所以,要避免耳椎骨骨骺發(fā)育不良的遺傳風險,先要做耳椎骨骨骺發(fā)育不良致病基因鑒定基因解碼,普通的基因篩查和基因檢測不能完成這一個使命。