【佳學(xué)基因檢測(cè)】Otulipenia炎癥如何確診?

疾病確診導(dǎo)讀：

Otulipenia炎癥是兒科的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病是與兒科相關(guān)的基因病。佳學(xué)基因可以提供這類疾病的基因解碼、基因檢測(cè),輔助臨床進(jìn)行確診。佳學(xué)基因檢測(cè)通過(guò)致病基因鑒定基因解碼描述了一種由先天免疫信號(hào)通路中過(guò)度線性泛素化引起的隱性遺傳性自身炎癥性疾病，這一疾病被稱為“otulipenia”。 基因解碼基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn) OTULIN 缺陷導(dǎo)致靶蛋白線性泛素化增加，這與增強(qiáng)的 NF-κB 活性、增加的 TNFR1 信號(hào)和 NLRP3 炎性體活性有關(guān)。 這種表型非常嚴(yán)重，如果不加以治療可能會(huì)致命。

Otulipenia炎癥疾病介紹：

Otulipenia的特征在于全身異常炎癥。炎癥是對(duì)損傷和外來(lái)入侵者（例如細(xì)菌）的正常免疫系統(tǒng)反應(yīng)。然而，Otulipenia期發(fā)生的不受控制的炎癥會(huì)損害身體的許多組織和器官，包括胃腸系統(tǒng)，關(guān)節(jié)和皮膚。炎癥異常增加引起的諸如Otulipenia等疾病被稱為自身炎癥性疾病。Otulipenia的癥狀和體征通常在生命的賊初幾周內(nèi)開始，伴有反反復(fù)作的發(fā)熱;腹瀉;關(guān)節(jié)疼痛，腫脹;以及皮疹。皮疹是皮膚下脂肪組織層發(fā)炎（脂膜炎），有些患有Otulipenia的人體內(nèi)脂肪組織分布異常（脂肪營(yíng)養(yǎng)不良）。受影響的嬰兒生長(zhǎng)困難，體重增加（茁壯成長(zhǎng)）。身體組織和器官受損如果不治療，炎癥是危及生命的。

Otulipenia炎癥基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為Otulipenia炎癥不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，Otulipenia炎癥發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Otulipenia炎癥的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有Otulipenia炎癥，實(shí)現(xiàn)Otulipenia炎癥遺傳阻斷的目的。佳學(xué)基因通過(guò)反復(fù)感染、關(guān)節(jié)疼痛、腫脹、皮疹的致病基因鑒定，發(fā)現(xiàn)通過(guò)泛素化進(jìn)行的翻譯后修飾對(duì)于許多信號(hào)復(fù)合物的調(diào)節(jié)很重要。 線性泛素鏈，也稱為 Met1 連接鏈，由線性泛素組裝復(fù)合體 (LUBAC) 生成。 LUBAC 介導(dǎo)的 Met1 泛素化對(duì)于調(diào)節(jié)免疫信號(hào)和細(xì)胞死亡至關(guān)重要。 LUBAC 的缺失減弱了 NF-κB 信號(hào)傳導(dǎo)，并且 LUBAC 中具有功能喪失突變的患者呈現(xiàn)出對(duì)感染和全身炎癥易感性的矛盾特征，后者是由于單核細(xì)胞對(duì) IL-1β 的反應(yīng)性增加。 OTULIN 和 CYLD 是切割 Met1 連接鏈的去泛素化酶 (DUB)。 盡管 OTULIN 僅作為 Met1 去泛素化酶發(fā)揮作用，但 CYLD 也可以水解 Lys63 連接的泛素。 OTULIN 是一種進(jìn)化上高度保守的蛋白質(zhì)，在小鼠中有效缺乏會(huì)導(dǎo)致胚胎死亡。 賊近，佳學(xué)基因記錄了TNFAIP3/A20 雜合種系突變的患者，其對(duì) K63 連接的多聚泛素鏈具有 DUB 活性。 OTULIN 和 A20 都是先天免疫的重要守門人。

為了實(shí)現(xiàn)致病基因鑒定基因檢測(cè)而采用的基因解碼技術(shù)使用外顯子組測(cè)序和 Sanger 測(cè)序鑒定 FAM105B/OTULIN 突變。 (A) 全外顯子組測(cè)序?qū)е鹿餐?FAM105B 的鑒定。 用于選擇與家族 1 和患者 2 中的疾病分離的新型純合子遺傳變異的外顯子組數(shù)據(jù)過(guò)濾方法的示意圖。OTULIN 是家族 1 和患者 2 之間少有的共同基因。INDEL、移碼和非移碼插入和 刪除； SNV，單核苷酸變異，包括錯(cuò)義變異、剪接位點(diǎn)變異和終止密碼子變異。 (B) 在來(lái)自三個(gè)家庭的四名患者中鑒定出的三種 OTULIN 突變的電泳圖。

Otulipenia炎癥可以阻斷遺傳嗎？

基因科技的發(fā)展，尤其是基因解碼技術(shù)、基因矯正技術(shù)及佳學(xué)基因胚胎優(yōu)選技術(shù)的完善和應(yīng)用使得Otulipenia炎癥的遺傳阻斷成為可能。如果家族中有Otulipenia炎癥或其他遺傳病，請(qǐng)致電4001601189，獲取阻斷遺傳病、基因病的操作流程。避免因?yàn)闀r(shí)間緊促、準(zhǔn)備不當(dāng)，讓后代、兒女遭受疾病的折磨。整個(gè)家庭受到牽連。根據(jù)反復(fù)出現(xiàn)癥狀的疾病的基因解碼，Otulipenia是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，是由于OTULIN基因發(fā)生突變所引起的。如果您想進(jìn)行OTULIN基因的檢測(cè)，您需要提供樣品進(jìn)行檢測(cè)。 一般來(lái)說(shuō)，基因檢測(cè)需要提供DNA樣品。對(duì)于Otulipenia基因檢測(cè)，可以使用多種不同類型的DNA樣品，例如口腔拭子、唾液、血液、組織等。醫(yī)學(xué)和臨床級(jí)別的致病基因鑒定賊常用的樣品抗凝靜脈血。

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