【佳學基因檢測】原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形遺傳風險怎樣做基因檢測才能避免？

基因診斷導讀：

原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形發(fā)生的一個重要原因是基因,需要通過基因診斷進行明確。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。致電佳學基因基因，可以知道原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形基因檢測、基因解碼、基因阻斷如何做才能達到預期效果！

原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形疾病介紹：

原發(fā)性常染色體隱性微小頭畸形（MCPH）和塞克爾綜合征（SCKS）譜系障礙的特征是小頭畸形和缺乏內(nèi)臟。雖然MCHP和SCKS以前是通過身高來區(qū)分的（SCKS中的賊大高度等于MCPH中的賊小高度），但身高不再是區(qū)分特征，導致這些表型構(gòu)成譜而不是獨特實體。小頭畸形的特征為：妊娠第二個三月期間發(fā)病;出生時枕額頭圍（OFC）等于或小于性別，年齡和種族平均值-2 SD以下;出生后OFC平均增長速度較慢。 MCPH-SCKS譜系障礙的可變結(jié)果包括：腦結(jié)構(gòu)（大部分是正常的）;認知損害的程度（通常輕到中度，大多數(shù)患有MCPH的患者沒有明顯的運動延遲，而患有SCKS和MCPH的患有腦部畸形的患者更嚴重）;身材矮小的程度;頭顱神經(jīng)營養(yǎng)不良（可能是由于腦發(fā)育不良造成的）。

原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務人員認為原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形，實現(xiàn)原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形遺傳阻斷的目的。

原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形遺傳風險怎樣做基因檢測才能避免？

根據(jù)佳學基因的專家介紹，原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形是一種基因病，基因隨著血緣關系傳遞。好在佳學基因開發(fā)了基因解碼技術，可以將原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形的發(fā)病原因定位到人體基因 信息的特定位點上，并通過胚胎篩選和優(yōu)化技術將致病基因位點剔除出去，從而使得后代不再會出現(xiàn)原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形的患病風險。所以，要避免原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形的遺傳風險，先要做原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形致病基因鑒定基因解碼，普通的基因篩查和基因檢測不能完成這一個使命。

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