【佳學(xué)基因檢測(cè)】原發(fā)性高草酸尿癥基因診斷如何做？

基因診斷導(dǎo)讀：

原發(fā)性高草酸尿癥發(fā)生的一個(gè)重要原因是基因,需要通過(guò)基因診斷進(jìn)行明確。建立原發(fā)性高草酸尿癥2型診斷的方法包括尿液草酸鹽和 L-甘油酸鹽測(cè)量、GRHPR 基因突變的 DNA 篩選和用于測(cè)量酶活性的肝活檢。 由于尿 L-甘油酸排泄在原發(fā)性高草酸尿癥2型中偶爾會(huì)正常，因此對(duì) GRHPR 基因賊常見(jiàn)突變的 DNA 篩查目前僅檢測(cè)到 33% 的原發(fā)性高草酸尿癥2型患者，肝酶測(cè)量需要侵入性檢測(cè)。 GRHPR 幾乎在身體的每個(gè)組織中都有表達(dá)，這表明利用更容易獲得的細(xì)胞可用于確定 GRHPR 缺乏癥。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。致電佳學(xué)基因基因，可以知道原發(fā)性高草酸尿癥基因檢測(cè)、基因解碼、基因阻斷如何做才能達(dá)到預(yù)期效果！

原發(fā)性高草酸尿癥疾病介紹：

原發(fā)性高草酸尿癥是一種罕見(jiàn)的疾病，以反復(fù)性腎結(jié)石和膀胱結(jié)石為特征。該病導(dǎo)致終末期腎?。‥SRD），ESRD危及生命，阻止腎臟有效過(guò)濾體液和代謝產(chǎn)物排出體外。 草酸過(guò)多導(dǎo)致原發(fā)性高草酸尿癥。草酸通過(guò)腎臟過(guò)濾，作為代謝產(chǎn)物分泌到尿中，導(dǎo)致尿中草酸水平異常高（高草酸尿癥）。在分泌過(guò)程中，草酸與鈣結(jié)合形成草酸鈣，是一種堅(jiān)硬的化合物，即腎結(jié)石和膀胱結(jié)石的主要成分。草酸鈣沉積損害腎臟和其他器官，導(dǎo)致血尿，尿路感染，腎功能損傷，終末期腎病，并損害其他器官。隨著時(shí)間的推移，腎功能下降，不能將獲得的草酸全部排除體外。結(jié)果血液中草酸水平升高，草酸沉積在整個(gè)身體組織中（全身性草酸過(guò)多癥），尤其是在骨骼和血管壁。骨骼中草酸過(guò)多導(dǎo)致骨折。 根據(jù)嚴(yán)重程度和遺傳原因，可將原發(fā)性高草酸尿癥分為三種類型。1型，腎結(jié)石可在兒童期到成年早期隨時(shí)出現(xiàn)，ESRD可在任何年齡出現(xiàn)。2型與1型類似，但ESRD發(fā)生于晚期。3型患者往往在幼兒期出現(xiàn)腎結(jié)石，但這種類型的原發(fā)性高草酸尿癥很少有報(bào)道，所以不清楚是否還有其他體征和癥狀。

原發(fā)性高草酸尿癥基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為原發(fā)性高草酸尿癥不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，原發(fā)性高草酸尿癥發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了原發(fā)性高草酸尿癥的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有原發(fā)性高草酸尿癥，實(shí)現(xiàn)原發(fā)性高草酸尿癥遺傳阻斷的目的。

如何做原發(fā)性高草酸尿癥的基因檢測(cè)？

在眾多的基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)中，佳學(xué)基因堅(jiān)持認(rèn)為基因突變或者是基因序列差異是原發(fā)性高草酸尿癥的發(fā)病原因，并持續(xù)研究原發(fā)性高草酸尿癥發(fā)生的基因原因，從而可以提供正確的基因檢測(cè)。對(duì) 20 名正常個(gè)體的分析表明，BMC 的 DGDH 和 GR 活性分別為 0.97±0.20（范圍 0.62-1.45）和 10.6±3.3（范圍 8.3-16.6）nmol/min/mg 蛋白質(zhì)。 DGDH 和 GR 活性的測(cè)定內(nèi)變異系數(shù)分別為 8.2 和 11.5%。 來(lái)自正常成人受試者和原發(fā)性高草酸尿癥1型患者的 BMC 裂解物顯示出相似的 GR 和 DGDH 活性。 通過(guò)蛋白質(zhì)印跡分析，免疫反應(yīng)性 GRHPR 蛋白的存在證實(shí)了這一點(diǎn)。 相反，原發(fā)性高草酸尿癥2型 BMC 裂解物沒(méi)有表現(xiàn)出 DGDH 或 GR 活性，并且通過(guò)蛋白質(zhì)印跡分析顯示沒(méi)有免疫反應(yīng)性 GRHPR。檢測(cè)很方便，只需要將靜脈血或者其他人體組織細(xì)胞通過(guò)快遞寄到佳學(xué)基因檢測(cè)高通量測(cè)序中心或者是佳學(xué)基因解碼中心，佳學(xué)基因就可以在高通量測(cè)序后檢查基因突變的情況，從而確定突變基因是否是導(dǎo)致疾病發(fā)生的背后根源。檢測(cè)聯(lián)系電話：4001601189。遞交申請(qǐng)網(wǎng)站：http://www.lucasfraser.com.

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