【佳學基因檢測】進行性眼外肌麻痹可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導讀：

進行性眼外肌麻痹是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。

進行性眼外肌麻痹疾病介紹：

進行性外眼肌麻痹是以眼部肌肉無力為特征的病癥。本病通常出現(xiàn)于成人18歲至40歲之間，并隨著時間的推移逐步惡化。進行性外眼肌麻痹的先進個體征通常為眼瞼下垂（上瞼下垂），可累及單側或雙側眼瞼。隨著上瞼下垂的惡化，患者可能需要利用額頭部位的肌肉使眼瞼抬起，或需要抬起下巴才能看見。進行性外眼肌麻痹的另一個特征是眼球運動肌肉的虛弱或癱瘓（眼肌麻痹）。患者必須將頭轉向不同的方向才能看到，當眼肌麻痹惡化時尤甚。進行性眼外肌麻痹患者也可能患有全身運動肌肉無力（肌?。绕涫穷i部、手臂和腿部肌肉。肌無力在運動過程中（運動耐量）表現(xiàn)得尤其明顯。肌無力還可引起吞咽困難（吞咽困難）。 把患者的肌細胞染色并在顯微鏡下觀察時通常會有異常表現(xiàn)。這些異常肌細胞中含有過量的線粒體細胞結構，稱為破碎紅纖維。 雖然肌肉無力是漸進性眼外肌麻痹的主要癥狀，本病還可伴隨其他癥狀和體征。在這些情況下，本病被稱為漸進性眼外肌麻痹Plus（PEO +）。附加的癥狀和體征可包括內(nèi)耳神經(jīng)損傷導致的聽力損失（感覺神經(jīng)性聽力損失）、因神經(jīng)損傷導致的虛弱和感覺喪失（神經(jīng)病變）、肌肉協(xié)調(diào)障礙（共濟失調(diào)）、一種稱為震顫麻痹的運動異常，和抑郁癥。 進行性眼外肌麻痹是一系列重疊的癥狀和體征的疾病譜的一部分。類似疾病包括共濟失調(diào)神經(jīng)病變譜和凱塞癥候群（Kearns-Sayre綜合征）。像漸進眼外肌麻痹一樣，該病譜的其他病癥也可以導致眼部肌肉的無力。然而，這些疾病還有很多其他特征是大多數(shù)人進行性眼外肌麻痹患者所沒有的。

進行性眼外肌麻痹基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為進行性眼外肌麻痹不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，進行性眼外肌麻痹發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了進行性眼外肌麻痹的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有進行性眼外肌麻痹，實現(xiàn)進行性眼外肌麻痹遺傳阻斷的目的。

如何做進行性眼外肌麻痹的基因檢測？

在眾多的基因檢測機構中，佳學基因堅持認為基因突變或者是基因序列差異是進行性眼外肌麻痹的發(fā)病原因，并持續(xù)研究進行性眼外肌麻痹發(fā)生的基因原因，從而可以提供正確的基因檢測。檢測很方便，只需要將靜脈血或者其他人體組織細胞通過快遞寄到佳學基因檢測高通量測序中心或者是佳學基因解碼中心，佳學基因就可以在高通量測序后檢查基因突變的情況，從而確定突變基因是否是導致疾病發(fā)生的背后根源。檢測聯(lián)系電話：4001601189。遞交申請網(wǎng)站：http://lucasfraser.com.

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