【佳學(xué)基因檢測】假性軟骨發(fā)育不全如何才能不遺傳?

遺傳阻斷導(dǎo)讀：

假性軟骨發(fā)育不全是一種兒科疾病。佳學(xué)基因?qū)傩攒浌前l(fā)育不全的發(fā)生進(jìn)行了基因解碼，并將之收入《人的基因序列變化與人體疾病表征》中，便于醫(yī)生選擇和使用，進(jìn)行假性軟骨發(fā)育不全遺傳阻斷，也便于患者更好地進(jìn)行治療和健康管理。

假性軟骨發(fā)育不全疾病介紹：

假性軟骨發(fā)育不良是一種骨骼生長異常的遺傳病。該疾病曾經(jīng)被認(rèn)為可能與另一種骨骼生長異常的疾病有關(guān)，叫做軟骨發(fā)育不全，但是沒有后者疾病的面部癥狀。越來越多的研究表明，假性軟骨發(fā)育不良是單獨(dú)的一種疾病。所有假性軟骨發(fā)育不良的患者都是身材矮小（HP:0004322）。該疾病患者中，成年男性的平均身高為120厘米（3英尺11寸），成年女性的平均身高為116厘米（3英尺9寸）。假性軟骨發(fā)育不良的患者在出生時(shí)，身材并不是異常的短小。到兩歲時(shí)，他們身高的增長率開始低于標(biāo)準(zhǔn)的身高增長曲線。假性軟骨發(fā)育不良的其他特征還包括較短的胳膊和腿。步行蹣跚。在童年時(shí)期會(huì)出現(xiàn)關(guān)節(jié)疼痛，并發(fā)展為關(guān)節(jié)類疾病，如骨關(guān)節(jié)炎（HP:0002758）。手，膝和踝關(guān)節(jié)的運(yùn)動(dòng)會(huì)出現(xiàn)異常大的運(yùn)動(dòng)幅度（伸展過度HP:0005072）。肘部和臀部的運(yùn)動(dòng)幅度卻受到限制。有些假性軟骨發(fā)育不良的患者會(huì)出現(xiàn)腿部內(nèi)翻或外翻的畸形（外翻或內(nèi)翻畸形）。有的情況下，一條腿呈現(xiàn)外翻而另一條腿則內(nèi)翻，被稱為風(fēng)吹樣畸形病變。有些患者會(huì)出現(xiàn)脊椎向一側(cè)彎曲（脊柱側(cè)彎HP:0002650）或異常彎曲的腰部（前凸HP:0002938）。假性軟骨發(fā)育不良的患者具有正常的面部特征，頭部大小和智力。

假性軟骨發(fā)育不全基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為假性軟骨發(fā)育不全不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，假性軟骨發(fā)育不全發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了假性軟骨發(fā)育不全的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有假性軟骨發(fā)育不全，實(shí)現(xiàn)假性軟骨發(fā)育不全遺傳阻斷的目的。

如何做假性軟骨發(fā)育不全基因檢測？

佳學(xué)基因組織了國際和國內(nèi)這一領(lǐng)域的病理學(xué)家、分子生物學(xué)家、基因信息專家，利用基因解碼技術(shù)，明確并定位了導(dǎo)致假性軟骨發(fā)育不全發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點(diǎn)，通過基因檢測在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內(nèi)是否有導(dǎo)致假性軟骨發(fā)育不全發(fā)生的基因序列。檢測非常簡單。只需要在社區(qū)診所、當(dāng)?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血，并將抗凝靜脈血快遞到佳學(xué)基因基因解碼實(shí)驗(yàn)室就可以了。致電4001601189，也可以得到佳學(xué)基因解碼師的幫助。

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