【佳學(xué)基因檢測】脊椎干骺端發(fā)育不良，Sedaghatian類型遺傳風(fēng)險怎樣做基因檢測才能避免？

基因診斷導(dǎo)讀：

脊椎干骺端發(fā)育不良，Sedaghatian類型發(fā)生的一個重要原因是基因,需要通過基因診斷進行明確。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險考慮的基因檢測。致電佳學(xué)基因基因，可以知道脊椎干骺端發(fā)育不良，Sedaghatian類型基因檢測、基因解碼、基因阻斷如何做才能達到預(yù)期效果！

脊椎干骺端發(fā)育不良，Sedaghatian類型疾病介紹：

Sedaghatian型脊柱型骨骼肌發(fā)育不良（SMDS）是一種罕見的致死性疾病，其特征為嚴重的干骺端軟骨發(fā)育不良，伴有輕度肢體縮短，扁平椎，骨骺骨化延遲，髂嵴不規(guī)則和肺出血。受影響的嬰兒出現(xiàn)嚴重的肌張力減退和心肺功能障礙; 由于呼吸衰竭，大多數(shù)人在出生后幾天內(nèi)死亡。心臟異常包括傳導(dǎo)缺陷，有效心臟傳導(dǎo)阻滯和結(jié)構(gòu)異常。據(jù)報道，半數(shù)SMDS嬰兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形與異常神經(jīng)元遷移一致，包括胼胝體發(fā)育不全，發(fā)作性額顳肌萎縮，皮層回旋簡化，部分無腦回畸形和嚴重小腦發(fā)育不全（Smith等人，2014年總結(jié)））。該病臨床表征有：尖頭畸形；短頸；胸窄；11對肋骨；短指畸形綜合征；心臟猝死；馬蹄內(nèi)翻足；腦穿通畸形；骨骼發(fā)育不良；脊椎干骺端發(fā)育不良；喇叭狀髂骨翼；干骺端翹彎；扁平髖臼頂。

脊椎干骺端發(fā)育不良，Sedaghatian類型基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認為脊椎干骺端發(fā)育不良，Sedaghatian類型不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，脊椎干骺端發(fā)育不良，Sedaghatian類型發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了脊椎干骺端發(fā)育不良，Sedaghatian類型的遺傳風(fēng)險，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險，讓后代、二胎不再患有脊椎干骺端發(fā)育不良，Sedaghatian類型，實現(xiàn)脊椎干骺端發(fā)育不良，Sedaghatian類型遺傳阻斷的目的。