【佳學基因檢測】脊椎干骺端發(fā)育不良，伴錐-桿營養(yǎng)不良可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導讀：

脊椎干骺端發(fā)育不良，伴錐-桿營養(yǎng)不良是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。

脊椎干骺端發(fā)育不良，伴錐-桿營養(yǎng)不良疾病介紹：

伴有錐 - 桿營養(yǎng)不良（SMDCRD）的脊椎干骺端發(fā)育不良的特征是出生后生長不足導致身材嚴重，下肢彎曲肢根狀，椎體前突突起，進行性干骺端不規(guī)則，骨折縮短翹彎，早發(fā)性與色素性黃斑病變相關的進行性視力損害和錐桿功能障礙，有視網(wǎng)膜電圖證據(jù)（Hoover-Fong等人，2014）。Yamamoto等人（2014年）回顧了16例報告的SMDCRD病例，注意到所有受影響的個體均呈現(xiàn)均勻的骨骼癥狀，在出生后的先進年觀察到根莖狀和弓形下肢，而視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良的發(fā)病年齡變化較大。 身材嚴重不成比例，賊終身高不到100厘米; 脊柱側凸通常是輕微的。 視力喪失是進行性的，在青春期穩(wěn)定。該病臨床表征有：反反復作型中耳炎；散光；進行性視力下降；近視；毯層狀視網(wǎng)膜變性；色素性視網(wǎng)膜病；畏光；眼球震顫；牙齒錯位咬合；短指畸形綜合征；脊柱側彎；骨骼發(fā)育不良。

脊椎干骺端發(fā)育不良，伴錐-桿營養(yǎng)不良基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為脊椎干骺端發(fā)育不良，伴錐-桿營養(yǎng)不良不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，脊椎干骺端發(fā)育不良，伴錐-桿營養(yǎng)不良發(fā)生的內在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了脊椎干骺端發(fā)育不良，伴錐-桿營養(yǎng)不良的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有脊椎干骺端發(fā)育不良，伴錐-桿營養(yǎng)不良，實現(xiàn)脊椎干骺端發(fā)育不良，伴錐-桿營養(yǎng)不良遺傳阻斷的目的。

如何做脊椎干骺端發(fā)育不良，伴錐-桿營養(yǎng)不良的基因檢測？

在眾多的基因檢測機構中，佳學基因堅持認為基因突變或者是基因序列差異是脊椎干骺端發(fā)育不良，伴錐-桿營養(yǎng)不良的發(fā)病原因，并持續(xù)研究脊椎干骺端發(fā)育不良，伴錐-桿營養(yǎng)不良發(fā)生的基因原因，從而可以提供正確的基因檢測。檢測很方便，只需要將靜脈血或者其他人體組織細胞通過快遞寄到佳學基因檢測高通量測序中心或者是佳學基因解碼中心，佳學基因就可以在高通量測序后檢查基因突變的情況，從而確定突變基因是否是導致疾病發(fā)生的背后根源。檢測聯(lián)系電話：4001601189。遞交申請網(wǎng)站：http://www.lucasfraser.com.

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