【佳學(xué)基因檢測】鈷胺傳遞蛋白II缺乏分子診斷怎么做？

分子診斷導(dǎo)讀：

鈷胺傳遞蛋白II缺乏是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險考慮的基因檢測。

鈷胺傳遞蛋白II缺乏疾病介紹：

Transcobalamin II缺乏癥是一種常染色體隱性遺傳疾病，在嬰兒早期發(fā)病，其特征是茁壯成長，巨幼紅細胞性貧血和全血細胞減少癥。 其他特征包括甲基丙二酸尿癥，反復(fù)感染，嘔吐和腹瀉。 用鈷胺素治療可以改善臨床癥狀，但未治療的疾病可能導(dǎo)致精神發(fā)育遲滯和神經(jīng)系統(tǒng)異常（Haberle等，2009）。

鈷胺傳遞蛋白II缺乏基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認為鈷胺傳遞蛋白II缺乏不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，鈷胺傳遞蛋白II缺乏發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了鈷胺傳遞蛋白II缺乏的遺傳風(fēng)險，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險，讓后代、二胎不再患有鈷胺傳遞蛋白II缺乏，實現(xiàn)鈷胺傳遞蛋白II缺乏遺傳阻斷的目的。

鈷胺傳遞蛋白II缺乏基因檢測在哪兒做？

佳學(xué)基因一直從事鈷胺傳遞蛋白II缺乏的發(fā)病原因的研究，為《人的基因序列變化與人體疾病表征》撰寫鈷胺傳遞蛋白II缺乏詞條，每年為數(shù)千患者找到了鈷胺傳遞蛋白II缺乏的基因原因。鈷胺傳遞蛋白II缺乏基因檢測基因解碼操作非常簡便。進入http://lucasfraser.com，填寫致病基因鑒定檢測申請表，不到一分鐘就可以搞定。即使遇到有不明確的地方，撥打4001601189的電話，也會有非常耐心細致的解答。

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