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【佳學(xué)基因檢測】維生素d羥化缺陷性佝僂病1型基因測序可以阻斷遺傳嗎?

遺傳疾病基因檢測阻斷導(dǎo)讀:維生素d羥化缺陷性佝僂病1型是一種兒科疾病。佳學(xué)基因?qū)S生素d羥化缺陷性佝僂病1型的發(fā)生進(jìn)行了基因解碼,并將之收入《人的基因序列變化與人體疾病表征》

佳學(xué)基因檢測】維生素d羥化缺陷性佝僂病1型基因測序可以阻斷遺傳嗎?


遺傳阻斷導(dǎo)讀:

維生素d羥化缺陷性佝僂病1型是一種骨科疾病。佳學(xué)基因?qū)S生素d羥化缺陷性佝僂病1型的發(fā)生進(jìn)行了基因解碼,并將之收入《人的基因序列變化與人體疾病表征》中,便于醫(yī)生選擇和使用基因檢測和基因解碼,進(jìn)行維生素d羥化缺陷性佝僂病1型遺傳阻斷,也便于患者更好地進(jìn)行治療和健康管理。


維生素d羥化缺陷性佝僂病1型疾病介紹:

維生素D3(膽鈣化醇)在表皮中合成以響應(yīng)紫外線輻射,而膳食維生素D2(麥角鈣化醇,在植物中合成)缺乏任何生物活性。維生素D激素活性主要?dú)w因于維生素D3,1-α,25-二羥基維生素D3(骨化三醇)的羥基化代謝物,其作用由維生素D受體介導(dǎo)(VDR; 601769)(Koren,2006; Liberman和馬克思,2001)。在肝臟中,維生素D 25-羥化酶(CYP2R1; 608713)催化維生素D在碳25處的初始羥基化;在腎臟中,1-α-羥化酶(CYP27B1; 609506)催化25-羥基維生素D3羥基化和代謝活化成1,25-二羥基維生素D3。活性代謝物1,25(OH)2D3結(jié)合并激活核維生素D受體,隨后調(diào)節(jié)生理事件,如鈣穩(wěn)態(tài)和細(xì)胞分化和增殖(Takeyama等,1997)。維生素D代謝或作用的缺失導(dǎo)致骨礦化缺陷和臨床特征,包括鈣的腸吸收不良,低鈣血癥,繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn),磷的腎清除率增加和低磷血癥。低鈣血癥和低磷血癥的結(jié)合導(dǎo)致骨骼礦化受損,導(dǎo)致佝僂病和骨軟化(Liberman和Marx,2001)。維生素D依賴性佝僂病的遺傳異質(zhì)性維生素D依賴性佝僂病1A型(VDDR1A)是由于合成中的酶缺陷由CYP27B1基因突變引起的維生素D活性形式VDDR1B(600081)是一種佝僂病,由于編碼維生素D 25-羥化酶(CYP2R1; 608713)的基因突變,這是合成活性維生素D所必需的另一種酶。維生素D依賴性佝僂病2A型(VDDR2A; 277440) )是由于編碼維生素D受體的基因突變引起的活性維生素D的終末器官無反應(yīng)性引起的(VDR; 601769)。 VDDR2B 600785是由于異常蛋白質(zhì)(參見HNRNPC,164020)干擾VDR功能的活性維生素D的一種不同尋常的終末器官形式。其他形式的低磷血癥性佝僂病對(duì)于其他形式的低磷血癥性佝僂病的討論,請(qǐng)參閱ADHR(193100)。臨床特征:常染色體隱性遺傳;易怒;繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn);變形肋骨;肋軟骨交界處鼓脹;電機(jī)延遲;肌肉無力;正面指責(zé);低磷血癥;低鈣血癥性癲癇發(fā)作;行走困難;骨痛;疳;稀疏的骨小梁;低鈣血癥。該病臨床表征有:易激惹;繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn);胸廓變形;肋軟骨交界處隆起;運(yùn)動(dòng)延遲;肌無力;前額突出;低磷血癥;低鈣發(fā)作;行走困難;骨痛;佝僂??;骨小梁稀疏;低鈣血癥。


維生素d羥化缺陷性佝僂病1型基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為維生素d羥化缺陷性佝僂病1型不是遺傳性疾病,甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的,維生素d羥化缺陷性佝僂病1型發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因,提出了維生素d羥化缺陷性佝僂病,1型的遺傳風(fēng)險(xiǎn),并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險(xiǎn),讓后代、二胎不再患有維生素d羥化缺陷性佝僂病,1型,實(shí)現(xiàn)維生素d羥化缺陷性佝僂病,1型遺傳阻斷的目的。


維生素d羥化缺陷性佝僂病1型基因測試機(jī)構(gòu)怎么找?怎么聯(lián)系

基因科技的發(fā)展,尤其是基因解碼技術(shù)、基因矯正技術(shù)及佳學(xué)基因胚胎優(yōu)選技術(shù)的完善和應(yīng)用使得維生素d羥化缺陷性佝僂病1型的遺傳阻斷成為可能。如果家族中有維生素d羥化缺陷性佝僂病1型或其他遺傳病,請(qǐng)致電4001601189,獲取阻斷遺傳病、基因病的操作流程。避免因?yàn)闀r(shí)間緊促、準(zhǔn)備不當(dāng),讓后代、兒女遭受疾病的折磨。整個(gè)家庭受到牽連。


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(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)
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